2005年我国取消强制婚检后，我国残障儿出生率为12.7%，每年多出生残障儿80余万人。而更让人揪心的是，近几年畸形新生儿的比例仍在以10%的速度递增。
而另一方面，近年来很多女性尤其是白领一族因精神压力大导致的先兆流产率不断升高。正是这样残酷的现实让“繁衍生息”这种最基本的动物本能却成了很多家庭最担忧的事情。
好孕，或许并不是那么简单……
1.现在，你做好怀孕的准备了吗
“你做好怀孕的准备了吗？”
如果这句话我在30年前问一名普通的育龄女性，或许会引起轩然大波。
“怀孕还要做准备？”
“为什么要做准备？”
“准备是什么意思？”
“谁家生孩子还要准备？”……
但30年后的今天，很多想怀孕的夫妻都会主动到门诊来咨询我：“怀孕前应该做什么准备？”“哪些准备工作可以让孩子更加健康、聪明？”“如果有遗传病，应该如何备孕才更科学？”……
事实上，近十年来，这样的育龄夫妻越来越多，随着生活水平的不断提高，更多的人开始关注优生，关注备孕。每位父母都希望自己的宝宝健康、聪明，能更多地遗传自己与伴侣的优点，这在医学上属于优生的范畴。优生起源于英国，意思为“健康遗传”，主要研究如何用有效手段降低胎儿缺陷的发生率。现在优生已经成为一项国家政策，其主要的内容是控制先天性疾病新生儿，以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。目前可以通过科技手段来确保胎儿的健康。
然而，还是有不少年轻人，会在新婚之初没有准备的情况下怀孕或者奉子成婚。事实上，这在人类繁衍生息的过程中并没有什么错。但随着科技的发展，将优生计划提到重要高度的今天，其实有很多悲剧完全可以通过备孕、孕前检查、孕期筛查等医学手段来避免。因为一个孩子的降生，意味着家长的责任、义务以及孩子的一生，对没有做好准备的人群来说，出生缺陷儿或患有某种疾病的概率明显大于有准备的夫妻。
取消“强制婚检”后，一年中广州市的自觉婚检率从97%跌到了4.43%。而抽样调查显示，2010年，广州0～6岁死亡的儿童中，30.36%死于先天性、遗传性疾病，如脑瘫、先天性食道闭塞、地中海贫血等，已经成为该年龄段幼儿的第一死亡原因。国家计生委曾估算，中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷幼儿约90万例。数据显示，出生缺陷导致的婴儿死亡比例占19.1%，堪称中国婴儿死亡的第二“杀手”。
曾经有一对非常传统的夫妻，正常结婚，并很快怀孕，当然，他们并没有进行孕前检查，也没有进行备孕，而是在蜜月期就有了喜讯。家中老人都称赞她有一个“好肚子”，但他们恰恰忽略了，在蜜月期，丈夫几乎夜夜宿醉，带酒上阵，而妻子也经常被迫陪酒，烟酒、疲惫，再加上妻子从事的是化工污染方面的职业，从而造成了一个悲剧——孩子出生一年半后，检查发现患有某种先天性心脏病，虽然及时进行了手术干预治疗，但孩子的预后还需要临床观察，而整个家庭也被巨额的医药费所拖累。直到我退休时，5岁的小姑娘，仍不能进行剧烈运动，药不离口。
每位父母都希望把自己健康而优秀的基因遗传给宝贝，但健康的宝贝除了优质的精子和卵子结合成良好的胚胎外，还需要一个良好的发育环境，就像好的收成也需要肥沃土地的滋养一样，对于宝贝来说，这“肥沃的土地”就是准妈妈健康的身体。所以，备孕，实际上就是为宝宝准备一个好的种子以及好的土壤。很多人在得知怀孕后百般小心，却忽略了怀孕前的一切行为都直接影响着宝宝的健康及遗传基因，而这些是怀孕后如何小心谨慎都无法改变的。中医有句话叫“种子先养身”，是指夫妇在受孕之前要先调养好自身的状态，只有夫妻的身体状况、生活环境调整在一个最佳状态，好孕才可能是自然而然的事情。
回想在临床的30多年，让我印象最深的不是谁家的孩子最聪明，也不是谁家的宝宝最漂亮，而是这样一位悲惨的女性。
女孩曾是大学校园里的校花，遇到了同为校草的高大英俊男生，并修成正果。原本这是童话故事里最经典的王子和公主的故事，但结局却不是“王子与公主幸福而快乐地生活在了一起”，恰恰相反，女孩和男孩与父辈一样，并没有刻意备孕，只是顺其自然，怀孕了，生育了。或许我们的父辈都会告诉孩子们，这没有什么不对的，祖祖辈辈都是如此繁衍生息，并开枝散叶的。他们并不知道临床上有一个名词叫“概率”，而这个概率对于医生来说是几万分之一，而对于一个家庭来说，却是百分之百。
这对年轻漂亮的夫妻恰恰就成了这个百分号之上的分母：上天并没有给他们一个健康快乐的天使，而送来了一个来自星星的孩子——一个患有“脆性X染色体综合征”的小男孩，重度智力低下，并伴有孤僻症。
后来，经过多方检查，证实年轻的母亲为脆性X染色体携带者。与很多家庭一样，夫家几乎把所有的矛盾点都集中在了年轻母亲的身上，而她只能选择默默地承担起养育智障小儿子的重任。没多久，前夫就有了新的家庭，并生了健康的孩子，似乎那次短暂的婚姻影响到的只是年轻美丽的母亲以及那个永远也长不大的孩子。
事实上，脆性X染色体综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因，是儿童智力缺陷最常见原因，在染色体异常所致的智力低下综合征中，该病仅次于唐氏综合征。而这位母亲则属于无症状脆性X染色体携带者，无任何异常，却能遗传给后代。其实，这样的染色体携带者并非完全不能生育，而是应该做好严格的孕前检查，并做好充足的备孕工作，在遗传基因学专家的建议下做好孕期检查，在孕期15～20周抽羊水、绒毛做产前诊断，看胎儿有没有问题，再决定要不要这个小孩。
不过，这样的案例在临床上毕竟是少数，更多的是，有很多孕妇并没有太在意备孕，而是顺其自然地怀上了孩子，也非常重视孕期筛查，可惜的是，在筛查中还会发现一些匪夷所思的问题，最后只能以人工终止妊娠收场。据不完全统计，我国每年仅出生的缺陷儿就在300万以上，通过产检提前发现、接受引产的畸形胎儿则更多。从这类不幸的病例中，我们也认识到了产前体检提前发现胎儿畸形、预防出生缺陷的重要性。
有一对健康成功的夫妻，一切安好，没有备孕就怀了孕，而夫妻俩都是高压力的生活及工作状态，身体并没有调整到最佳状态，不幸的是，孕中期B超筛查时，发现这个充满活力的胚胎却是一个单肾缺陷儿。此时，无论小夫妻如何不情愿，也只能选择人工引产终止妊娠。一场原本充满希望的好孕却因为孕前一点点不在意，而让整个家庭蒙上了阴影，尤其对准妈妈的身心造成了巨大的伤害。
还有很多夫妻，当我建议他们终止妊娠时，他们百思不得其解，孩子在肚子里保护得好好的，怎么就不能要了呢？实际上，备孕期间一些看似很不经意的举动都会直接影响受精卵的质量。一对夫妻经常加班，压力很大，怀孕3个月就发生了宫内停孕，事后检查才知道，原因其实非常简单，丈夫经常熬夜，精子质量欠佳，最终影响到了受精卵的质量。
当然，这样的案例在临床上数不胜数，有的夫妻在孕前服用了大量不适宜怀孕的药物，有的接受过放射污染或化学污染……而在这样的情况下怀孕了，很多时候要么自然停孕，要么建议人工终止妊娠。
备孕和产检是生出一个健康宝宝的两个保护伞。很多人认为孕前检查及备孕是一件没有意义的事情，“又麻烦又花钱，最终就是花钱买放心”。而事实恰恰相反，孕前检查是非常重要的一个环节，是决定一个家庭是否能迎来健康小生命的第一个关卡。
当一对夫妻开始有要宝宝的计划时，首先应该考虑去专业孕前检查机构进行系统的咨询及检查。而医生所问及的双方病史、有无不良孕产史、有无家族遗传病史等，都会成为发现可能影响胎儿健康的蛛丝马迹，而专业人士则会进行有针对性的孕前检查和优生指导。
而另一方面，围产期的保健则更为重要，产检与诊断会对一些重大畸形或遗传性疾病进行筛查、诊断，尽量避免年轻的父母留下一生的遗憾。
很多人认为到医院去测个体重，量个腹围，做个B超就是围产期保健了，所以能省就省，能不去就不去，而这样做的后果则很有可能将医生口中的几万分之几变成自己家庭的百分之百。而这样的痛，并不能通过你的努力或者财富去磨平，它或许会伴随着你的一生。
那么，你做好怀孕的准备了吗？
2.孕前检查，爸爸、妈妈一个也不能少
有一次我在小区里遛弯，碰见了一对结婚三年的小夫妻，几句寒暄过后，我顺嘴问了一句：“打算什么时候怀孕？”没想到却得到了一个让我很欢乐的回答：“今年7月中下旬吧！”
我调侃道：“这日子还能掐这么准？”
男孩子很不好意思地说：“我们想生一个金牛座的宝宝，所以想在那时候怀孕！”
我笑呵呵地建议他们：“那要提前做好孕前检查哦，要给自己留出处理紧急事件的时间。”
“那我明天就让她去。”
“不光她，你也要去啊，生孩子不是她一个人的事情。”我建议道。
“啊！我也要去？”男孩子显然没有想到。
“当然，生孩子是两个人的事情，你的健康也同样重要，种子不好，地再肥沃也没有用。”我怕男孩子尴尬，轻松地调侃道。
这对小夫妻非常听话，做了产前检查。事实上，这对小夫妻并没有生下他们希望的金牛座宝宝，因为各种原因没能在预计的时间里怀上孩子，而是晚了多半年。其中原因就不深究了，值得高兴的是，他们虽然没有生下一个金牛座宝宝，但同样生了一个健康开朗的小天使。
生一个健康的宝宝是每个父母的梦想，但梦想需要通过行动去实现。而生健康宝宝的第一步就是进行完整的产前检查。
孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。孕前检查最好在怀孕前3～6个月做，我一般建议孕前6个月进行检查。若一方身体欠佳仍可调理治疗，不会造成太大的压力。人们往往有一个误区，认为只要准妈妈做检查就行，准爸爸就不用了，殊不知，无精子症等疾病自身并不一定有不适感。众所周知，健康宝宝首先必须是健康的精子和卵子结合的结晶。因此男士孕前检查和女士一样重要，并且应同时进行。
一个人的健康或患病很大程度上与父母的遗传有关，但是，在具体的疾病上，父母的基因要负的责任却并不相同。过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关，例如，母亲的年龄越大（35岁以上），基因突变的概率越大，其子女患唐氏综合征（先天愚性）的可能性也越大。
然而，过去很少有人去关注父亲的哪些基因会对孩子造成风险。有统计数据显示，每88名孩子就有一人患自闭症，而且男孩的自闭症发病率是女孩的5倍以上。而研究也表明，类似自闭症一类的疾病主要与父系的遗传有关。
事实上，不光母亲的年龄越大，基因突变的概率越大，父亲也一样。澳大利亚的研究人员发现，年龄较大的雄性小鼠会出现与发育异常有关的多个基因突变，这或许能解释为何父亲年龄越大，子女患自闭症和精神分裂症等疾病的概率越高。
美国的研究人员对10对同卵双胞胎自闭症患者及其正常父母进行了全基因组测序。结果发现，如果父亲年龄较大，如超过40岁，则孩子体内源自父亲的胚系突变较高，但母亲年龄与胚系突变的关系不大。而且，胚系突变显然要比人类基因组的平均突变率要高。同时，一些与神经系统相关的疾病（如自闭症）的基因比一般的基因更加易变。
冰岛的科学家对38 000多名冰岛人的基因型所进行的一项调查表明，除了自闭症，一些与癌症和糖尿病相关的基因都源自父系。过去发现，与乳腺癌相关的1个基因、与基底细胞癌相关的1个基因和与2型糖尿病相关的3个基因共5个基因都来自父方。
英国与瑞典的研究人员对瑞典230万名出生于1950—1970年的人进行研究，对这些人进行的疾病研究包括精神分裂症、自闭症、躁狂症、抑郁症、神经性厌食症、药物滥用和成瘾。研究人员主要是对比他们与其没有生病的兄弟姐妹以及普通人群的生育力，并评估致病性基因遗传给后代的概率。研究发现，无论男女，一个人如果患有上述疾病中的任意一种，意味着其家族拥有致病基因，因此他们的兄弟姐妹的生育率也会受到影响，但致病基因对男性生育力的影响显然要大于女性。例如，患有精神分裂症和躁狂症的病人的姐妹拥有显著增加的生育力，但患有精神分裂症和自闭症的病人的兄弟却表现出显著降低的生育力。
但也有相关研究证明，尽管自闭症主要由父系遗传引起，但通过预防和治疗，将来可以治愈和减少这类疾病的发生。
因此，做产前检查不仅仅是准妈妈应该做的事情，准爸爸也是一个重要的检查对象。同时如果家族中有明显的遗传病人，包括直系亲属中有近亲生育的现象，则一定要主动告诉医生，医生会给出合理的建议。当然，有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们的下一代，而他（她）和她（他）的家族并不知情。很多隐性遗传病，如，先天性聋哑、白化病等，即使告诉了大夫遗传病史，也不能保证孕前检查一定能查出来所有的遗传病，因为除非有特殊遗传病，孕前检查及产前筛查一般不会做基因对比筛查。那么这时孕前筛查就显得尤为重要了。
3.准妈妈孕前该查什么
作为胎儿的孕育方，准妈妈的孕前检查至关重要，这不仅关系到孩子的健康，同时也关系到整个孕期胎儿的成长是否顺利，孕妇的整个孕程是否健康。
孕前3～6个月，无论从营养方面，还是接种疫苗以及补充叶酸，都给准妈妈留有了相应的时间。一旦孕前检查发现其他问题，还可以有时间进行干预治疗。准妈妈的孕前检查时间最好是在月经干净后3～7天之内进行，这段时间最好不要同房，至少要保证３天内不要有性生活；检查前一天注意休息好，保证精力充沛，不要清洗阴道。
准妈妈常规检查项目
