（第一节）先天性直肠肛管疾病
一、先天性肛管直肠畸形
先天性肛管直肠畸形占消化道畸形的首位，发病率约为1∶5000，为小儿肛肠外科的常见病。
［问诊要点］1.出生后有无胎粪排出。
2.有无尿道或阴道胎粪及气体排出。
3.有无肠梗阻症状：腹胀、呕吐，尤其呕吐粪样物。
［体检要点］1.会阴部无肛门。
2.尿道及阴道有粪便和气体逸出。
3.直肠闭锁者，肛管正常，直肠指检可发现直肠闭锁。
［辅助检查］1.X线检查（1）X线倒置法摄片，了解直肠末端与PC线（耻骨与骶尾关节的连线）的关系，以区分高位、中位和低位畸形。（2）瘘管造影，了解瘘管方向与粗细。（3）直肠盲端穿刺造影，了解直肠盲端与会阴皮肤间的距离。
2.B超能对直肠盲端进行定位。
3.MRI对了解直肠盲端位置准确可靠，但价格昂贵。
［诊断要点］1.生后无胎粪排出，检查无肛门，伴腹胀呕吐。
2.阴道或尿道有胎粪或气体排出。
3.直肠指检查及瘘口位置和直肠肛管狭窄。
［病历记录要点］1.记录患者发病的时间，病情的严重程度。
2.出生后的病情变化，如有无胎粪排出伴腹胀、呕吐，查体有无肛门外口，阴道或尿道有无胎粪及气体逸出。
3.直肠指检及B超、X线检查结果。
［门急诊处理］1.本病患者均应收住入院，手术治疗。
2.手术前可补充电解质，处方：
10%葡萄糖溶液300ml+10%氯化钠5ml+10%氯化钾3ml，用法：静脉滴注，一天1次
二、先天性巨结肠
先天性巨结肠是病变肠管神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，具有家族性发生倾向。其发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道（直、乙状结肠）肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛而发生功能性肠梗阻，其近侧肠管继发扩大。因此，先天性巨结肠的原发病并不在扩张肥厚的肠段。
［问诊要点］1.询问发病的时间，本病患儿大多出生后即有排便困难。
2.询问排便情况，本病患儿胎粪无法排出或排出困难，需要灌肠、肛塞开塞露或手指引导后才能排便。
3.有无腹胀、呕吐、腹痛等肠梗阻症状。
［体检要点］1.直肠指检直肠壶腹空虚，当退出手指时有大量的粪便和气体随之排出。
2.腹部检查腹胀及肠型，下腹部触及粪石性包块。
3.全身状况营养不良，生长迟缓。
［辅助检查］1.X线检查（1）腹部平片：见扩张充气的结肠影；（2）钡灌肠：
了解痉挛肠段的长度和排钡功能，24小时后复查仍有钡剂残留。
2.直肠测压了解肛管有无正常松弛反射。
3.直肠黏膜组织化学检查对直肠下固有层进行组化检查，可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。
4.组织活检取黏膜下及肌层组织病理检查，以确定有无神经节细胞存在。
［诊断要点］1.新生儿出生后胎粪不排或排出延迟。
2.婴幼儿有慢性不全性结肠梗阻表现。
3.直肠指检见壶腹部空虚，随手指退出有大量粪便及气体排出。
［病历记录要点］1.本病多见于儿童，应记录患者的年龄、发病时间。
2.病历中记录患者的临床表现及体检的内容。
3.直肠指检结果及X线、直肠测压检查结果。
4.并发症多发生于出生后2个月内，病死率很高，当有并发症如腹膜炎、小肠结肠炎时，应详细记录。
［门急诊处理］1.仅表现排便费力、痉挛肠段短时，可行扩肛等保守治疗，处方如下：
（1）开塞露，10支，用法：1支，必要时肛塞
（2）维生素C，0.1g×100片，用法：0.2g，口服，一天3次
2.排便困难，长期便秘影响生活者，应住院手术。
3.手术前用药，处方：
（1）10%葡萄糖溶液500ml+10%氯化钠10ml+10%氯化钾5ml，用法：静脉滴注，一天1次
（2）甲硝唑肛栓，0.3g，用法：肛塞，每晚1次（术前3天开始）
（第二节）肛裂
肛裂是齿状线以下肛管皮肤层裂伤后形成的小溃疡，呈梭形或椭圆形，长0.5—1.0cm，长轴与肛管纵轴平行。好发于肛管后、前正中线。
［问诊要点］1.有无排便后肛门疼痛，此症为本病主症。
2.了解疼痛的规律：本病疼痛呈周期性发作，即排便疼痛，便后数分钟疼痛缓解（疼痛间歇期），后因括约肌痉挛再次剧痛，至扩约肌疲劳，疼痛缓解。再次排便则症状再次发作。
3.有无便秘和出血：本病便血常为少量，为大便结束时新鲜血液附于大便上，也可便后滴血。
4.有无排便习惯和大便性状的改变。
［体检要点］1.肛门检查可发现肛管后或前正中裂上有纵形溃疡瘢痕。
2.肛检可见肛裂“三联征”——肛裂上端有肥大的乳头，下端有前哨痔，加上肛裂，此为慢性肛裂的特征。
3.肛管侧方有无肛裂。
［辅助检查］1.肛门镜检查可发现肛裂的位置、深浅，可排除肛管的其他疾病。
2.直肠镜检查用于排除肛管及直肠的其他病变。
［诊断要点］1.有典型的疼痛周期伴便秘，年轻女性分娩后因卧床便秘也易发生肛裂。
2.肛查有肛裂“三联征”。
3.无排便习惯和大便性状的改变。
4.肛门镜、直肠镜检查能发现肛裂的部位、深浅，并排除其他病变。
［病历记录要点］1.应记录患者便秘史、生育史。
2.记录排便时肛门疼痛及周期性疼痛的特点。
3.记录肛检的结果，有无肛裂“三联征”。
4.记录肛门镜、直肠镜检的结果。
［门急诊处理］1.大部分患者经保守治疗有效，处方如下：
（1）高锰酸钾，2g，用法：1∶5000高锰酸钾温水坐浴，一天2次
（2）麻仁丸，120g，用法：6.0g，口服，一天3次
2.少数经久不愈、保守治疗无效、症状较重者，应收住入院手术治疗。
（第三节）肛管直肠周围脓肿
肛管直肠周围软组织内或其周围间隙内发生急性化脓性感染，并形成脓肿，称为肛管直肠周围脓肿，其特点是脓肿破溃或手术切开引流后常形成肛瘘。
［问诊要点］1.有无肛周疼痛，本病所致肛门部坠胀疼痛，多为刺痛或搏动性疼痛。
2.有无肛周感染史，如肛周皮肤感染、损伤、肛裂、内痔、药物局部注射等病史。
3.发病时有无排便刺激症状，排尿困难。
4.有无畏寒、发热、食欲不振、寒战等全身症状。
［体检要点］1.肛门处见有局限性红肿、压痛，皮下有硬块或表皮水肿及波动感。
2.直肠指检感觉坐骨直肠窝饱满感或触痛，肛提肌上方直肠壁肿胀、触痛及波动感。
3.诊断性穿刺，肛门口皮下浅表部位的病灶可直接穿刺，深部感染灶需经手指直肠内引导从肛门外皮肤进针穿刺，抽到脓液表示脓肿已形成。
［辅助检查］1.血常规白细胞及中性粒细胞升高。
2.直肠内超声波检查肠壁外炎症性病灶，如见液性暗区，表明脓肿已形成。
［诊断要点］1.肛周皮下搏动性疼痛、肿胀为特点。
2.体检见肛门外皮肤局限性红肿，有触痛的肿块。
3.肿块穿刺可抽出脓液。
4.分别病变类型诊断：
（1）坐骨直肠窝脓肿起病初仅感肛门部不适或微痛，继之出现头痛、发热、畏寒等全身症状，常伴排尿困难及里急后重等排便刺激症状，直肠指检可触及坐骨直肠窝饱满隆起。
（2）骨盆直肠窝脓肿（骨盆直肠间隙脓肿）肛门局部表现不明显，以全身中毒症状为主要临床表现。直肠指检在肛提肌上方触及有压痛的肿块。
（3）其他如直肠壁内脓肿（黏膜下脓肿）、直肠后间隙脓肿、肛管括约肌脓肿、高位肌间脓肿病人常仅有不同程度的全身感染症状及局部坠胀感或便意，当脓肿较大时直肠指检才能触及肿块。
［病历记录要点］1.发病前的全身状况，如有无消瘦、贫血等全身免疫力状态低下的情况。
2.记录临床症状，包括局部疼痛和全身炎症反应。
3.直肠指检的结果，写明有无波动感。
4.辅助检查的结果，如诊断性穿刺抽脓、直肠腔内超声和血常规检查结果。
［门急诊处理］1.脓肿尚未形成者，可予以抗炎对症治疗，处方如下：
（1）丁胺卡那霉素，0.2g×10支，用法：0.2g，肌内注射，一天2次
（2）灭滴灵，0.2g×20片，用法：0.4g，口服，一天3次
（3）麻仁丸，120g，用法：6.0g，口服，一天3次
（4）高锰酸钾，2g，用法：1∶5000高锰酸钾温水坐浴，一天2次
2.全身中毒症状严重者，可选用头孢类抗生素，处方：
头孢曲松钠（罗氏芬），2.0g，用法：静脉注射，一天2次
3.脓肿形成者，应切开引流，术后抗炎治疗。
4.脓肿巨大，全身症状重者须住院治疗。
（第四节）肛瘘
肛周皮肤相通的感染性管道称肛瘘。内口位于齿状线附近，外口位于肛周皮肤上，经久不愈，常是肛管直肠周围脓肿的后遗症。一般为化脓性感染，少数为结核性，极少数由克罗恩病、溃疡性结肠炎及肛管恶性肿瘤而形成瘘管。
［问诊要点］1.患者有无肛周脓肿自行溃破或切开排脓史。
2.肛周瘘管有无流出脓性、血性、黏液性分泌物。
3.询问病程，有瘘口愈合、溃破反复交替的病史。
4.有无疼痛、发热、寒颤等全身感染症状。
5.询问病变局部的情况，瘘管形成时，肛门部潮湿、瘙痒、湿疹，部分患者外瘘口有粪便或气体排出。
［体检要点］1.膝胸位或左侧卧位检查，外口呈乳头状突起或肉芽组织的隆起，压之有少量液体流出。
2.直肠指检可见内口处有轻压痛，少数人可触及硬结或一硬条索。
［辅助检查］X线造影——自瘘管内注入30%—40%碘油，观察瘘管的分布和位置，多用于高位肛瘘及马蹄形瘘。
