新一代的基因学遗传学发展的历程可分成两个时期。1950年代以前，以杂交为主要实验方法，通过观察比较生物体亲代和杂交后代的性状变化，进行数量分析，从而认识与生物性状相关的基因及其突变与传递的规律。这是遗传学的杂交分析时代，即从生物体的性状改变来认识基因，是谓正向遗传学。1950年代以后，遗传学急剧地演变为运用物理学和化学的原理和实验技术，直接解剖基因的物质结构，并在分子水平上揭示基因的结构和功能，以及两者之间的关系的学科。这是遗传物质分子分析时期，即从基因的结构出发，认识基因的功能，是谓反求遗传学。
基因始终是遗传学研究的对象。基因融入了生命科学的各个学科，各个学科的发展又推进了对基因结构和功能的认识。在这种情况下，生命科学的各个学科几乎都与遗传学形成了交叉学科，如细胞遗传学、生化遗传学、神经遗传学、发育遗传学、进化遗传学乃至生态遗传学等。遗传学研究逐渐被其他学科所“蚕食”，遗传学的固有“边界”正模糊地趋于消失，但这并不意味着遗传学在消亡；恰恰相反，这正标志着遗传学面临着又一次迅猛发展的大好形势，那就是基因组学的出现，把遗传学的研究推向了新的高潮。在此基础上，遗传学将以新的面貌——基因学出现。
基因学是在DNA分子的结构和功能基础上阐明生物遗传现象的一门学科。它既承袭了遗传学的成就，又包括了基因组学的研究内容。
基因组学是罗德里克1986年提出的一个新名词，当年即被用作麦库西克和拉德尔主编的一本新杂志的名字。基因组学依据其研究的侧重点，可分为结构基因组学和功能基因组学。从词义上看，基因组是包含了整套染色体上的基因及非基因的DNA序列，基因组学所研究的基因组的结构和功能，应该涵盖了对基因的结构和功能的研究。因此，基因组学似乎涵盖了基因学。其实不然，而恰恰是正好相反。因为基因组学是在大规模和高通量的水平上克隆分离基因和分析其结构，并在基因间相互作用的网络中来认识基因的生物学效应，这并不有悖于基因学的研究内容。大批克隆和分析基因只是在时间尺度上缩短了单个基因操作所花的时间；相互作用形成的复杂性，最终还是要在了解构成网络的每一单个组成成分的功能后才能得到解析。所以，最终还是落实在对每个基因的研究。
至于基因组中非基因DNA序列或非编码序列的研究，也离不开对基因的研究。非编码序列如果有生物学功能，则一般不外乎通过两种途径来实现。一是作为积累不引起突变的核苷酸变化的“蓄水池”，形成核苷酸序列的多态性，并在进化过程通过易位、转座等方式，形成有功能的新基因；或是改变原有基因的结构而引起功能突变。另一条途径则是通过增强子、弱化子、启动子等形式调节控制原有基因的表达和活性。归根到底，非基因序列如果真的具有生物学功能，也一定是通过形成新的基因或是影响现有基因的表达来实现的。这说明基因和基因组是一个整体，基因组的功能是通过一个个基因的功能来实现的。换句话说，只有真正弄清了每个基因的功能，才是认识基因组功能的基础。从这个意义上说，基因学的研究包含了基因组的研究，基因组学是基因学的组成部分。
基因学通过直接研究基因的结构和功能，揭示出新的遗传现象及其规律，而将传统的遗传学研究推向深入。例如，目前除已认识的遗传方式如显性、隐性、共显性和伴性等外，还发现了三核苷酸重复序列扩增的动态突变引起的早现遗传或遗传早现现象。在无临床症状的正常人的基因或基因组中，都存在三核苷酸重复序列；当重复拷贝数超过某一阈值时，正常基因变成致病基因；而且，重复拷贝数在传递给下一代时总有增加的趋势，结果子代的拷贝数更多，发病年龄提前，症状加重。这种现象需要在DNA水平上加以研究，现已提出了若干假说，如突变使编码产生的蛋白质变成酶的作用底物，从而生成异常的产物；或是改变了的蛋白质产物阻遏了正常的酶活性，最终导致疾病的发生。在基因表达过程中，还有一些表观遗传现象，如基因组印迹、RNA编辑、蛋白异构体引起类似显性遗传，以及蛋白质自我复制和传递遗传信息的假象等，也都属于基因学研究的范畴。
基因学的实际应用范围也将比遗传学有所扩大。除了单个基因表达产物的应用、增删生物体内单个基因，以及人为地加速自然选择进程达到育种的目的以外，还可发展基因组工程：将成批基因组合起来协调发挥作用，在组织、器官和个体克隆的基础上，实现不同来源的高等生物基因组的拼接，构建一个杂合基因组，创造出自然界中没有的、自然进化也无法产生的、全新的人造高等生物。
从人到简单微生物的所有生物体，都由蛋白质和核酸组成；蛋白质都是由同样的20种氨基酸连接而成的，核酸则都是以同样的4种核苷酸连接而成。三个核苷酸组成一个遗传密码子，决定一种氨基酸，决定了核苷酸的线性序列同氨基酸的线性序列之间的对应关系。除极个别例外，所有生物的遗传密码都是相同的。于是，不同的核苷酸序列构成了不同的基因，不同的基因产生不同的蛋白质，不同的蛋白质决定生物的不同性状或不同特性。一个生物体的全套基因，也就是生物体的基因组，决定了该生物体的全部生物学特性。
人的基因组决定了人之所以是人，而不是别的生物。我的基因组决定了我是我而不是他人。既然如此，通过改变基因和基因组以改良动植物和微生物品种的育种技术，能否用于人类以改善人体的遗传特性呢？回答是肯定的，因为人是生物，对其他生物有效的技术对人同样是有效的。但是，“能不能”不等于“可不可”。可不可以将应用于其他生物的育种技术应用于人，这是有争论的。因为人不单是生物学上的人，而且是作为人类社会一分子的社会的人，还要受到社会的制约。最为明显的例子就是优生学的争论。
优生学的创始者英国人高尔顿提出，优生学的目的在于“研究促进种族之天赋”、“使天赋得以充分发展”。美国人强调“研究以改良的生殖方法谋求人类之进步”。德国人格罗特扬则明确指出，“研究人类生殖状况及其控制，以防止生理和心理的缺陷的遗传，得到本质良善的后代。”
优生学说1920年代传入我国，社会学家、优生学家潘光旦就是先行者之一。他于1929年任复旦大学社会学教授，先后讲授“家庭问题”、“优生学”和“社会之生物基础”等课程。他早期的《优生概论》和《优生原理》两部著作，分别完成于1924年和1935年。
潘光旦在《优生原理》中开宗明义地指出：“优生原理是由生物演化论的原理赓续推演而来的。演化的主要成因有三，一是变异，二是遗传，三是选择。”那时有人认为生物演化的这些原则不适合于人类，文化有无限的模范与熏陶的力量，甚至可以转移人性。潘光旦的立脚点恰恰与此相反，认为“文化的力量虽大，它不能阻挡选择的行施，也的确没有阻挡过选择的行施；它至多可以转移选择的方向，变更选择的品类，但是对于选择的原则，始终未曾改动得分毫。”
人是一种哺乳动物。人的容貌、体型、肤色、毛发颜色、形态解剖学特征、代谢类型以及对疾病的易感性等均属于生理特性，如同其他生物的特性一样，会在自然选择的压力下发生符合进化规律的变化。事实上，现代人种就是从猿人经过漫长的岁月逐渐演变而来的，确实是不断“改良”的结果。
优生学则希望运用科学技术采取各种措施人为地加速选择的进程，比如防止和减少遗传病患儿的出生，降低人群中有害基因的频率。可是从遗传学理论看，根据哈迪－温伯格平衡定律，并考虑对遗传病患者的各种选择作用和基因外显率、表现度、突变率等因素，要想在人群中彻底消除有害的或致病的基因，如果不是不可能，也将是极难实现的。
选择对显性基因的作用比较明显，因为纯合的和杂合的个体都将受到选择的作用。软骨发育症是一种常染色体显性遗传病，新生儿发病率为0.0001，对患儿的选择作用为80％，即20％的患儿能存活且留下后代，产生显性有害基因的突变率为0.000043。在这种情况下，人群中每一世代可消除致病等位基因频率40％左右。血友病A是X连锁的遗传病，男性发病率约为0.00008，选择作用为0.75，产生新的血友病A等位基因的突变率为0.00002。这样，每一世代人群中血友病A等位基因频率可下降25％。这些都表明，显性和伴性有害致病基因的频率减少速度还是较快的；即使如此，要完全清除这些等位基因也几乎是不可能的。
可是，人群中最多的却是隐性遗传病患者。选择只对隐性基因纯合个体起作用，隐性致死基因在没有新的突变补偿的情况下也可在很多世代中保持。大多数隐性基因处于杂合状态，而且在群体中频率越低的隐性基因，以杂合子存在的概率就越高，受到选择的作用很小。隐性有害基因在群体中消除的速度十分缓慢。
所以，通过减少人群中有害等位基因来达到改良人种的目的是难以实现的。目前用来纠正致病基因的基因治疗只限于体细胞，根本未涉及改进人的遗传本性。至于性细胞的基因治疗，由于涉及伦理学争论，至今还没有一个国家实施生殖细胞核基因组的基因治疗。即使有朝一日得以实施，同样也是徒劳的。因为隐性有害基因的携带者，其表型是正常人，不可能逐一对这些人的生殖细胞进行基因治疗。而且，任何政府都不可能采取措施，禁止这些“健康人”婚育。
当然，这不等于说，对有害基因在人群中的传播只能听之任之。人类应该努力提高疾病诊断的能力，普及医学遗传知识，推广遗传咨询活动，在“知情、选择”的前提下和自愿的基础上，通过各种措施减少遗传病患儿的出生。这样做的目的当然不是要育成凌驾于其他种族之上的“优等”人种，而是要提高人类的健康水平，增强人民的体质，减少因遗传病患儿出生给个人、家庭和社会造成精神上和经济上的沉重负担。
