3.枕骨大孔区畸形:枕骨大孔区及附近枕骨、上颈椎的畸形,除前述的小脑扁桃下疝畸形外,尚有颅底压迹、扁平颅底、环椎枕化、环枢椎脱位、颈椎融合等。
4.脊柱裂和有关畸形(rachischisis,spina bifida):AD或AR。为神经管闭合不全,致脊椎管板完全或部分未闭,常伴脊膜脊髓膨出,脊髓外翻,易出现截瘫和大小便失禁,常位于腰骶部。有时为隐性(可致遗尿症)。病区皮肤可有毛发、色素沉着、脂肪瘤或皮毛窦。X线或CT可鉴别诊断。
5.脊柱畸形(spondylodysplasia):有脊椎发育异常,脊椎侧凸、前凸、后凸,脊椎分节障碍,重复狭窄等。
6.脊柱-肛门-气管-食管-肾复合畸形:即VATER,Vertebral Anal Tracheal Esophageal Renal Anormalies。
(七)出生缺陷(birth defects,BD)与小畸形(minor anomalies)
有指趾弯曲,后囟大,内眦赘皮(inner epicanthal folds),内赘过远,眼距过远(ocular hypertelorism)、眼距过近(ocular hypotelorism),眼裂斜(upslantinig palpebral fissures),Brushfield斑(虹膜周边有斑环,见于20%的正常新生儿,50%DOWN综合征)。硬腭裂嵴突出,唇系带迷行,耳前小凹,耳舟发育不良,耳垂缺如,耳突出,耳位低下(lowset ears),斜耳,通贯掌(single transverse crease,simian line),桥贯掌(bridge transverse crease),指甲短,指甲窄而凸,指甲发育不良,手指长度不一,指弯曲,指内弯(clinodactyly incurve),皮肤并指,指趾比例失调,手掌三叉点远移,atd角加大(正常48°,DOWN综合征81°),拇趾球胫弓,拇指长度不对称,弯趾,拇趾背屈。并指趾,指甲发育不良,趾宽短,1、2趾间深褶,草鞋足,额发际低(low of posterior hair whorl),额发际高,后发际低,面、体多毛,皮肤小凹,头发打孔,斜阴囊,大阴唇发育不良,毛细血管瘤,耳前瘘管,耳舟发育不良,马鞍鼻,弓形脚(足),骶部小凹以及睾丸鞘膜积液等等。
(八)面部畸形
1.面部畸形诸如面部不对称,面受压(扁脸),头颅骨,面骨发育不全,眼距过远,小下颌骨(micrognathia)、面骨发育不全等。猴头样头面见于前脑无裂畸形。
2.眼部先天畸形包括无眼畸形、小眼、囊性眼球、隐眼、先天性白内障(cataract,lens opacities)、虹膜缺损(coloboma of iris)、角膜混浊(cornea opacities)、先天性上睑下垂(eyelid ptosis)、青光眼(glaucoma)以及眼眶畸形等。
3.耳部先天畸形包括耳廓缺失、外耳道闭锁、副耳廓,巨大、小耳、招风耳(bat ear)等。
4.鼻畸形包括鼻孔闭锁、鼻裂、副鼻及鼻中隔穿孔等。
5.口腔畸形包括唇、腭裂(cleft lip,cleft palate)、腮裂、腮瘘、腮囊肿、巨口畸形、小口畸形、小唇畸形等。口腔颈部附近可有淋巴水囊肿及颈淋巴管阻塞综合征。
6.早老(progenia)综合征面容老年化、脱皮、皮下脂肪萎缩、消瘦、全身及骨发育不良。
(九)中枢神经系统畸形综合征
全身畸形以中枢神经系统畸形最多,占10%。神经系统畸形综合征亦甚多。除染色体综合征经常伴有中枢神经系统畸形外,尚还有一些遗传性疾病也易出现中枢神经系统畸形临床综合征,诸如:
1.Aicard综合征遗传方式未明,女性患病,有胼胝体发育不全,特异性脉络膜视网膜病,婴儿肌阵挛,智差,脊柱侧凸等骨骼畸形。
2.Apert综合征AD。有尖头,并指(趾)畸形。
3.BeckwithWiedemann脐疝-巨舌-巨大发育(exomphalesmacroglossiagigantism,EMG)综合征AR或AD,11pl5.5。有脐疝、巨舌、躯体内脏巨大发育和多种畸形,如小头、脑积水、枕骨突出、颜面中部发育不良以及脑肿瘤、内脏肿瘤等。
4.BlockSulzberger综合征(色素失调症)XL,Xp11。皮肤囊泡,肉疣或色素脱失斑,小头,惊厥,瘫痪,眼和骨骼畸形。
5.Carpenter综合征AR。尖头,多指(趾),并指(趾),智差,心脏畸形。
6.Cockaync综合征AR。恶病质侏儒,智差,小头,颅内钙化,耳聋,小脑共济失调,舞蹈症。
7.CoffinLowry综合征XL。智差,体格发育差,面,指(趾),脊柱异常,骨软骨异常。
8.CoffinSiris综合征智差,生长障碍,关节松弛,小指短,无指甲,毛发稀少,其他外胚层异常。
9.Crouzon综合征AD。颅面骨发育障碍,骨缝早闭,颜面中部发育不良,眼眶浅,眼球突出。
10.FlynnAird综合征AD。高度近视,白内障,色素性视网膜炎,耳聋,皮肤萎缩,关节强直,周围神经病,共济失调,惊厥,智差。
11.Goldonhar综合征多基因遗传,眼,耳,椎骨发育障碍,一侧面部和耳过小,巨口,下颌发育障碍。
12.HallerMannStreiffFrancols综合征眼、下颌骨、头面骨畸形,喙状鼻,侏儒,毛发稀少,巩膜蓝。
13.Angelman快乐木偶娃(happypuppet)综合征(15qllq13)智差,惊厥,共济失调,刺激性阵发性发笑。
14.Marcus Gunn综合征AR。上颌、眼睑同时运动,上睑下垂,但张口时能上提。
15.MeckelGruber综合征AR。小头,小眼,露脑膨出,心脏畸形,多指,多囊肾,胰,唇裂,腭裂,即脑障碍性内脏囊肿。
16.Menkes综合征XL。Xq12~13.头发打结、曲折、易碎、进行性大脑变质,惊厥。
17.Mobius综合征AD。双侧IV、Ⅷ神经麻痹,肌肉、骨骼缺陷,喉痉挛,舌发育不良。
18.口面指综合征(oralfacialdigital syndrome)XL。舌系带发育异常,舌裂、唇裂、腭裂,鼻翼软骨发育不良,指趾畸形,智差。
19.PartyRomberg综合征进行性一侧面部萎缩,对侧局灶性癫痫、三叉神经痛、突眼、霍纳综合征、毛发改变等。
20.Rieger综合征AD。虹膜角膜中层发育障碍,牙畸形,智差,肌强直性营养障碍。
21.Russell综合征(婴儿间脑综合征)进行性恶病质,活动过度,眼球震颤,眼睑回缩,下丘脑前部肿瘤。
22.Singleton综合征AD。肌端骨发育障碍,鼻和颜面中部发育不全,智差,生长障碍。
23.SmithLemliOpitz综合征AD。小头、鼻尖宽,上睑下垂,小颌、尿道下裂,隐睾,生长障碍,智差。
24.Steinert肌强直性营养不良AD。白内障,智差。
(十)多发性先天畸形(multiple congenital malformations)或异常以及畸形(monster)。
1.联合症(association)由几种或一群畸形共同组成,或指外因引起不同原基的特殊组合,如VATER联合症(椎体-肛门-支气管-食管-肾或桡骨联合症),Vertebral defectsAnal atresiatrachealesophageal fistularenal anomalies or radial upper limb hypoplasia association),或尚有心脏,生殖器异常,AD遗传。
2.序列征(sequence)由一种畸形的发生而导致有关的畸形的发生(后果)如:
Poland序列征:因锁骨下动脉缺陷,而有同侧胸大肌缺失,同时上肢异常,并指、腕,手发育不全,肋骨,心脏以及肾脏发育不全等。
RobinPierre序列征:有小颌,舌下坠,软腭裂以及上呼吸道梗阻等。
(十一)畸形综合征(malformation syndrome)
由一个或多个系统的多种畸形特异性恒定组成,由单一病因引起。如:
1.COFS综合征(脑-眼-面-骨骼综合征,CerebralOculofacialskeletal Syndrome)
有小头,小眼,白内障,眼睑闭锁,视网膜色素变性,小颌及神经源性肘,膝关节屈曲挛缩等。亦称为Penaskokeir综合征II型。I型有神经原性关节挛缩,肺发育不全,眼距过远等。AR遗传。
2.MURCS综合征(MUMuller管,R-肾,CS-C1-T1-颈锥体节发育不全综合征)患儿有阴茎或子宫缺失或发育不全,肾发育不全及颈胸椎缺陷等。
3.CHAREG综合征(Ciliairris defect虹膜睫毛缺损,Heart-心,Atrium-心房,Retar-dation-迟缓,Ear-耳,Genital-生殖器)患者有虹膜、心脏缺损、鼻后孔闭锁,生长发育迟缓,生殖器发育不全及耳异常。
4.LEOPARD综合征(Lentigine着色斑,EKG异常,Ocularhupertelorism眼距过远),Pulmonicstenosis肺动脉狭窄,Abnormalities of genital生殖器异常,Retardation of growth生长障碍,Deafness-耳聋,或称多发行着色斑综合征,AD遗传。
5.中线缺陷(Schisis联合征)包括神经管缺陷、唇腭裂、脐疝,脑疝,先心病,肾发育不全,肢体缺陷等。
(十二)特异的畸形综合征(specified malformation syndromes)
指多系统畸形特异组合。
1.面部畸形综合征(affecting facial appearance)
(1)独眼畸胎(Cyclops)和下颌不全独眼畸胎(hypognathus cyclops)
(2)隐眼综合征(Fraser syndrome):AR遗传,有隐眼,耳缺陷,生殖器异常等。
(3)莫尔综合征(Mohr syndrome):即OFD综合征Ⅱ型,AR遗传,有舌裂,传导性耳聋,拇趾部分重复。
(4)口面指综合征(oralfacialdigital syndrome,OFDS):XL遗传,有舌系带发育异常,舌裂、唇、腭裂、鼻翼发育不良、指(趾)畸形及智力低下等。
(5)瓦伦伯综合征(Waardenburg syndrome先天性耳聋眼病白额综合征):AD遗传,有特殊面容,内趾向外侧移位,连眉,部分白化病,先天性感音性耳聋等。
(6)吹哨样面孔综合征(whistling face,Freeman Sheldon’s syndrome)AD遗传,颜面、面骨扁平,眼距过远,鼻小,舌小,腭高,口唇突出,如吹口哨状,尺骨偏斜,手指挛缩,马蹄内翻足,脊柱弯曲等。
2.身材矮小畸形综合征
(1)Cockayne综合征:AR遗传,有恶病质侏儒,小头畸形,颅内钙化,智力低下,小脑共济失调,舞蹈症(chorea)小颌,大鼻,大耳,耳聋,听力障碍,视网膜色素变性(pigmentary degeneration of retina),弱视,夜盲。
(2)德兰吉综合征(Cornelia de lange syndrome,精神发育迟滞伴有多种畸形综合征):3号染色体长臂或断臂重复(3p.3q dup)畸变,有生长、精神发育迟缓,一字眉(连眉,synophrys),人中(philtrum)长,上唇薄而发际(hairline)低,骨骼畸形、细肢等。
(3)肥胖生殖功能减退综合征(劳-穆-比综合征LaurenceMoonBiedl Syndrome):AD、AR遗传,有肥胖(90%),多指(趾)(75%),性腺发育不全(66%),视网膜色素变性伴视力障碍(93%)及智力低下(86%)。
(4)巴-比综合征(BardetBiedl syndrome)亦称为肥胖生殖功能减退综合征:AR遗传,间脑发育不良所致,有肥胖,多指(趾),视网膜色素变性,外生殖器发育不良,智力低下等。与前者不好鉴别,有时合称为LaurenceMoonBardetBiedl综合征。另可有心脏、肾、肛门畸形、唇、腭裂、耳聋等。
(5)婴儿间脑综合征(鲁赛尔-西尔维综合征RussellSliver Syndrome):出生前即矮小,有进行性恶病质,多动,眼球震颤(nystagmus),眼睑回缩,骨骼不对称,小指内弯等。于间脑、下丘脑前部肿瘤时可发生。
(6)Seckel综合征:AR遗传,有侏儒,突鼻,鸟样面孔及小头畸形。
(7)SmithLemliDpitz综合征:AD、AR遗传,有小头,鼻尖宽,鼻孔前翻,上睑下垂,小颌,尿道下裂,隐睾,二三趾并趾,生长障碍及智力低下等。
3.肢体(limbs)畸形综合征
(1)Carpenter综合征:AR遗传,尖头,多指(趾),并指(趾),内眦内移,心脏畸形及智力低下等。
(2)HottOram综合征(心脏-肢体综合征):AD遗传,上肢缺陷,心脏异常及窄肩。
(3)KlippelTrenaunay综合征:有皮肤血管瘤-静脉曲张,骨骼肥厚或不对称肢体肥大。
(4)RubenstinTaybi综合征:有反愚型眼(antimongolism eye 即眼裂外侧下斜),鸟嘴鼻(beaked nose),小上颌,拇指(趾)宽大及智力低下等。
(6)马方综合征(Marfan syndrome)
4.代谢障碍性畸形综合征(metabolic disturbances syndrome)