1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组宣布人体第22对染色体的遗传密码已经被完整破译出了。在1999年12月2日的《自然》杂志上刊登解读结果。英国桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日本庆应大学医学院清水信义的研究小组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大学的研究小组共同完成了22号染色体的解读工作。
染色体的号码是依照染色体由长到短而定的。但在当时染色技术不是很完善，21染色体看起来比22号染色体要长。但事实上21号染色体要比22号染色体短。22号染色体由大约5000万个碱基对组成是次短的染色体。染色体包括长臂、短臂及它们之间的着丝点3部分构成，22号染色体的长臂约有3400万个碱基对，短臂约1500万个碱基对。分析结果共发现545个基因，134个假基因。研究中还初步断定出了22号染色体上与遗传病有关的一些基因。
科学家介绍说，每个人基因组不是完全相同的。这一现象叫基因组的多态性，它表现在DNA序列上。据统计：任意两人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的1/10000。就是这基因组的1/10000的差异，决定了人类的遗传多样性，如有的人容易生病，而有的人却对疾病的免疫力特别高，有些药物，有人用了就灵验，有人就不灵验。只有从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性，才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制。这样才能深入准确地了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。
