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第16章 什么是人类基因组计划?

1.HGP概述

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。

什么是基因组?

基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义:遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

为什么选择人类的基因组进行研究?

因为人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。

在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究:大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”。

大肠杆菌的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

基因组DNA测序是人类对自身基因组认识的第一步。随着测序的完成,功能基因组学研究成为研究的主流,它从基因组信息与外界环境相互作用的高度,阐明基因组的功能。功能基因组学的研究内容:人类基因组DNA序列变异性研究、基因组表达调控的研究、模式生物体的研究和生物信息学的研究等。

基因组也涉及到伦理学问题有关问题:

(1)“基因是人类的共同财产”还是“人类基因组实际上是个人的”。

(2)基因有无好坏之分?“致病基因”还是“必备基因”。

(3)致病基因携带者都是病人吗?

(4)能不能用于优生?

(5)是否必须进行基因检查?

2.HGP伦理、法律和社会影响研究带来的隐私问题:

(1)利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正?

(2)如何处理“知情同意”等问题?

(3)如何保护隐私?

人类基因组图谱公布后将会带来一系列的政策问题。其中最重要的是如何平衡隐私和基因组公平使用之间的关系。尽管美国的法律规定在医疗保险中不得含有任何歧视,但以后如何更有效地实施仍需要进一步的调查与研究。另外,保护厂家和研究单位进行遗传实验的政策也需要尽快出台。每个国家都应该明确那些遗传信息应该被保护,那些可以使用以及如何使用。

原则:防止“遗传歧视”;保护个人和家庭基因隐私;基因专利问题。基因专利:新发现的基因是否可以申请专利?被发现的基因序列,一旦经过分离或者纯化后就成为一种新产品。

人类基因组DNA序列是全人类的共同遗产,应该由全人类所共享;对基因组基础数据的垄断,将给人类利益和科学发展带来不良后果。

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