进入20世纪80年代后，遗传学与分子生物学和发育生物学的结合更加深入，它的许多分支学科特别是分子遗传学和发育遗传学的发展更为迅速，日益显现出在生命科学中带头学科的地位。以基因工程为龙头的遗传工程技术的应用，以及数理化方面的理论、技术和方法的引入，为遗传学在研究技术和方法上带来了革命性的突破。1982年，利用重组DNA技术首次生产的抗糖尿病药物——人胰岛素上市。1983年，麦克林托克因发现可移动的遗传物质而获得诺贝尔生理学或医学奖。同年，第15届遗传学大会在印度新德里召开。中国派出了由30余人组成的代表团出席会议，这是中国在中断35年之后第一次出席国际遗传学大会。从此恢复了中国遗传学工作者与国际同行的全面接触。1984年，穆里斯等人建立多聚酶链式反应（PCR）技术。这种在小试管中进行的基因或DNA片段的体外扩增技术是遗传学领域所取得的一项重大成果。自PCR技术创立以来在遗传学的诸多研究领域乃至整个生命科学获得广泛应用，极大地促进了分子遗传学的发展，由此该技术发明人获得了1989年的诺贝尔化学奖。1987年，赫勒等人测定了分布在人类46条染色体上的400多个遗传标记间的相对位置.绘制出了第一张人类基因组的连续图谱，使人类遗传学研究进入到一个新阶段。同年，美国麻省理工学院的日本分子遗传学家利根川进由于解释了抗体多样性的遗传基础，即为什么机体内少量的抗体基因能产生种类繁多的抗体而获该年度诺贝尔奖。1988年，在加拿大的多伦多召开了第16届国际遗传学大会，全面地交流了遗传学各领域在5年里所取得的成就。1986年，美国率先提出了一个前所未有的庞大研究计划——人类基因组计划（HGP）。其基本目标是，投入30亿美元在15年左右的时间内搞清人类基因组中全部30亿碱基对长度的DNA分子中所包含基因的数量、碱基排列顺序并绘制出详细的基因图谱。
进入20世纪90年代，遗传学发展的最显著变化是基因组研究全面兴起，以基因组为对象来研究遗传问题有利于克服以往研究模式所带来的片面性或局限性，因为在机体的基因组中各类基因的作用并非是独立的，而是分工协作、密切相关的统一体。该领域的一个标志性研究项目便是1990年正式启动的人类基因组计划.该项目决定用15年的时间（1990-2005年）揭示人类基因组的全部奥秘。其任务分两大阶段：（1）绘制基因组结构图谱；（2）测定出基因组DNA的碱基顺序。我国也于1993年正式加入该研究，完成其1％的工作量。
为了协调这项由众多科学家参与的超级研究课题，还专门成立了国际性学术组织——人类基因组组织。
HGP自实施以来，带动了其他生物体基因组研究的开展。随着这方面资料的积累，使得遗传学领域产生了一个崭新的分支学科——基因组学（genomics）。另一方面，以重组DNA技术为基础的基因治疗开始从实验室走向临床。1990年9月，美国的一名患腺苷酸脱氢酶缺乏症的女孩接受了人类历史上的首次基因治疗，并获得了显著疗效。1993年8月，在英国的伯明翰召开了第17届国际遗传学大会，以谈家桢为首的30余位中国学者出席了这次会议并经过激烈的竞争获得了5年后的第18届遗传学大会举办权，这对于中国遗传学界来说是一个了不起的成绩。因为国际遗传学大会是国际遗传学领域规模最大、影响最广的世界性学术活动。它不仅反映该领域科研和应用的最新成就，而且对这门学科今后的发展方向有巨大的影响。到1996年底，有百余种基因治疗方案获美国国立健康研究所（NIH）的批准，显示了遗传学这一成果的巨大应用价值。1998年8月，第18届国际遗传学大会如期在中国北京隆重举行，这次大会由国际遗传学联合会、中国遗传学会和中国科学院共同举办，来自54个国家和地区的2000多名遗传学工作者出席了为期6天的盛会，本届大会主席、中国科学院院士、复旦大学遗传所教授谈家桢为大会作了“遗传学造福全人类”的报告，举办了48场专题讨论会和两场研讨会。大会推举中国遗传学会秘书长、复旦大学遗传学研究所所长赵寿元教授为新一届国际遗传学联合会主席。毫无疑问，这次大会将作为20世纪中国遗传学界最重大的事件而载入史册。
到2000年6月，经过美、英、德、法、日、中等6国科学家的努力，人类基因组工作框架图绘制完成，经过半年多的研究与分析后发现，人类基因组共有32亿个碱基对，包含3~4万个编码蛋白质的基因。其研究成果以题为“人类基因组的初步测定和分析”、长达60多页的论文发表在国际权威学术刊物《Nature》上。
分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料；它的一些重要概念，如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后，才逐渐在真核生物方面开展起来。正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样，分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的，它不但可以应用于工、农、医各个方面，而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。
免疫学在医学上极为重要，已有相当长的历史。按照一个基因一种酶假设，一个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白，这本身就是一个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家伯内特在1959年提出了克隆选择学说以后，免疫机制便吸引了许多分子遗传学家的注意。目前，免疫遗传学已成为分子遗传学研究最活跃的领域之一。
在分子遗传学时代，另外两个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。
自从采用了微生物遗传学研究的手段后，遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过离体培养的体细胞进行，人类遗传学的研究才得以迅速发展。不论研究的对象是什么，凡是采用组织培养技术或类似方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学。人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法，另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法，例如采用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。
许多遗传学分支的研究都采用了分子遗传学手段，特别是重组DNA技术。即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响，进化遗传学研究中的分子进化领域便是一个例子。
【知识拓展】
HGP简介
从某种意义上说，传统的生物技术可以上溯到古代的酿酒技术，它几乎与人类文明的发展史一样源远流长。无论是公元前的原始酿造技术还是20世纪中期的抗生素大规模工业化生产，无不向人们昭示着生物技术与人类生活息息相关的密切联系。20世纪70年代，随着DNA重组技术等分子技术的出现和发展，传统的生物技术发生了革命性的变化，并迅速进入了崭新的现代生物技术时代。
人类基因组计划（human genome project，HGP）是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体的10万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
1986年，诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。……从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。
什么是基因组（Genome）？基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
三、遗传学在科学和生产发展中的作用
（一）遗传学研究的理论与科学意义
遗传学理论的深入研究，不仅直接关系到遗传学学科本身的发展，而且在理论上对于探索生命的本质和生物的进化甚至推动整个生命科学基础理论的发展都有着巨大的作用。
生物学中的各个分支学科，如动物学、植物学、组织学、解剖学、胚胎学、生理学、生物化学、生态学等，它们分别研究生物各个层次上的结构和功能，这些结构和功能，无一不是遗传与环境相互作用的结果。从生物学各个分支学科的研究内容中，固然可以看到生命的共性，可是，看到更多的却是生命的多样性。而遗传学则相反，从遗传学的研究内容中，虽然能够看到生命的多样性，可是，看到更多的却是生命的共性。例如：人和病毒在形态结构和生理功能上没有任何相似之处，但是，在遗传物质的传递及信息表达上却具有统一性，即二者共用一个遗传密码表。这说明遗传学在探索生命本质的研究中，具有特别重要的意义。所以，遗传学在当代已成为整个生物科学发展的焦点。
遗传学的研究不仅具有自身的重要价值，而且，遗传学的发展也大大推动了生物学其他分支学科的发展，使这些分支学科，从内容、概念到研究方法上都发生了一定的变化和更新。
例如：进化论所研究的生物进化过程，实际上就是遗传物质历史演化的过程；发育生物学研究从受精卵到成体的发育过程，实际上就是基因分别被激活和抑制的过程；激素的生理功能，实际上就是有关基因活性调控和表达的过程；以生物个体形态特征为依据的分类学，实际上也可以用细胞染色体结构和核苷酸的序列为依据进行分类等。
在遗传学与生物学的各个分支学科中，以遗传学与生物化学的关系最为密切。许多遗传学的研究中必须运用生物化学的方法与知识；另一方面遗传学研究的结果大大发展了生物化学的内容。例如细菌营养缺陷型的研究，阐明了遗传基因在氨基酸和核苷酸生物合成途径中的地位和作用；而遗传物质DNA分子的结构与功能研究，以及遗传密码的破译等，又都有力地促进了生物化学对蛋白质合成机制的研究。
遗传学的研究，不仅促进了生物学各个分支学科的发展，而且，对哲学、社会学、法学等社会科学，都提供了丰富的自然科学内容。例如遗传物质的起源和进化，以及遗传信息表达的研究，对阐明物质世界的统一性以及对立统一规律，增添了许多遗传学方面的内容。遗传学的研究，还为社会学中的人口理论、环境保护以及风俗民情的评价等，提供了客观的科学依据。此外，还能为法学中的婚姻法、刑法、民事诉讼法、医药卫生保健法、环境保护法等法律的建立、实施以及宣传教育等，提供了可靠的科学资料。
遗传学对人的科学世界观形成也具有重要影响。一个人自有意识开始就逐步形成了对宇宙和对自己在宇宙中所处位置的不同世界观。这种世界观就体现了一个人的个性，它支配着人的行为、态度和生活准则，决定人的本质、甚至人类社会的性质。任何新学问都必须适应这种世界观，或者说一个人的世界观必须与事物发展的客观规律相适应。对新学问无知或拒绝接受必然会导致偏执偏见。遗传学已经为我们提供了不少有影响的新概念，基本上改变了人类本身对人的属性的认识以及人与宇宙中其他事物的关系的认识。
