患儿呈现腹泻，为水样便，与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关，给食后24小时出现腹泻，进食越多越严重，但患儿进食量却又很大，所以体重很快下降。继而呈现脱水、失重、营养不良。患儿只要不以果糖作为主要糖类来源，就会出现腹泻，故要终身限制食用葡萄糖及半乳糖。但随年龄增长对葡萄糖和半乳糖有所耐受。
（2）镰刀形红细胞贫血病
此病常认为是常染色体隐性遗传，更像不完全显性，致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状，或有的仅有轻度的贫血。
但是，如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时，红细胞就会发生“镰变”，阻塞血管，引起全身发烧，肌肉酸痛，大量红细胞被脾脏吞噬，血红蛋白下降，机体运输O2和CO2的能力降低，造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环。这种杂合体的人在麻醉、输血、体力消耗等特殊情况下，往往会出现死亡。
（3）体位性（直）蛋白尿
此病患者肾脏无器质性病变，但长时间性站立、行走、体力劳动，或进行大运动量训练时尿蛋白量增多，造成体质虚弱、无力。
（4）肝糖原贮积症
患儿在新生儿期就可能出现进行性肝肿大，喂养困难，生长发育迟缓，2岁内易出现严重低血糖症，并伴有惊厥。患儿身矮、肌肉松弛且发育不良，颊和臀部脂肪组织增多。有乳酸中毒，高脂血症，生长迟滞。肝活检查可见有大量糖原和脂质贮积。
（5）半乳糖血症
半乳糖血症是一种糖类代谢病。患儿出生后数日至数周即有呕吐、腹泻、黄疸，随之发生脱水、体重下降、肝损害，1～2个月后出现白内障。如不戒奶，则智力发育障碍，症状进行性加剧。正常婴儿体内的半乳糖经肠道吸收后，在肝内转变成1-磷酸葡萄糖而被利用。患儿因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶，在进含乳食物后，血中1-磷酸半乳糖及半乳糖浓度明显升高。1-磷酸半乳糖在肝脏积聚可引起肝肿大，肝功受损；在脑的积聚可引起运动及智力障碍；血中半乳糖升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。另外，晶体内半乳糖增多，激活醛糖还原酶，产生半乳糖醇，引起白内障。
（6）丙酮酸激酶缺乏症
婴儿型多在新生儿期即出现症状，黄疸与贫血都比较严重，黄疸可发生在生后两天内，甚至需要换血。肝脾明显肿大，生长、发育受到障碍，重者常需多次输血才能维持生命。但随年龄增大，血起立或起步。突然受惊红蛋白可以维持在低水平，不再需输血。化验可见红细胞较大，非球型。红细胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30％左右。此病纯合子发病，杂合子不显症状，故患者的父母（携带者）丙酮酸激酶活性也轻度降低。成人型症状很轻，常被忽视。多于合并感染时才出现贫血。丙酮酸激酶是红细胞中的一种酶，其功能是在糖无氧酵解过程中起催化作用。如该酶缺乏可使红细胞内ATP的产生减少，从而影响红细胞的寿命，引起溶血性贫血。
（7）黑蒙性痴呆
此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4～8个月间出现症状，最初表现为呆钝、淡漠，以后坐时头不能抬直，肌肉无力，体重逐渐降低，而且已有的运动反射也消失了，视力明显减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围有变性细胞构成的灰白色圈，视神经乳头苍白，几个月后可完全失明，痴呆和不能运动。随着病情的进展，肌肉出现强直痉挛，反射活跃。腱反射亢进、颈肌反射呈阳性，常常伴有惊厥。病儿有时狂笑，有时高叫。1岁时很胖，最后极度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，无严重贫血。
（8）高雪氏病
因脂肪代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，所以此病可分为急性和慢性两种。急性型，也称婴儿型。在婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。慢性型：也称幼儿型，起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿大及轻度贫血，以后脾肿大，贫血加重，血小板及白细胞明显减少，也伴有皮肤、黏膜出血。长骨关节可有隐痛和局限性压痛，偶尔会发生病理性骨折，X线检查可见骨质疏松。此病患者葡萄糖神经酰胺酶缺乏，神经鞘脂类代谢障碍，葡萄糖脑苷脂蓄积在网状内皮系统细胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴结及骨髓。
除此之外，常染色体隐性遗传病常见的还有着色性干皮症、家族性痉挛性下肢麻痹、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、半乳糖血症、黑白内障、白痴、胃溃疡、先天性鱼鳞皮病、遗传性小头畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖无能综合征、粘多糖过多症、高度远视、高度近视、婴儿型青光眼等。
3．X连锁显性遗传病
一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传，而这种疾病称为X连锁显性遗传病。
目前为止，所知X连锁显性遗传病不足20种。
由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同的地方是，女性患者既可将致病基因传给儿子，又可以传给女儿，且概率均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，却不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。
抗维生素D佝偻病可以作为X连锁显性遗传病的一个典型实例。
VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，正由于此尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗看不到效果，故被人们称为抗维生素D佝偻病。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。
男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常的与患者各占1/2。
4．X连锁隐性遗传病
一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传。
以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病便不再显示出来，只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就会发病。这样一来，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子。
红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲和红、绿色盲之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率为7.0%，女性为0.5%。一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辨色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的儿子必定会从母亲那里接受一条XB，故辨色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辨色男人结婚，在下一代中，儿子就会有一半是正常(XBY)的，一半是绿色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)，因此，男性患者的父亲一定是患者，其母亲是致病基因携带者。由此可见“父传女，母传子”的交叉遗传现象。如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚，在后代中，女儿的1/2可能发病，1/2可能为携带者，独生子中发病者和正常者各占1/2。
从红、绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，有以下几点表现：(1)男性患者多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；(2)男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者——母亲；(3)由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；(4)由于男患者的子女都是正常的，所以代与代之间可见明显的不连续（隔代遗传）。
5．多基因遗传病
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应受环境因素的影响较多。与单基因遗传病相比较，多基因遗传病不仅仅是由遗传因素来决定的，而是遗传因素与环境因素共同作用的结果。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的，同时也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80％，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
