生命的进化，是氤氲着哲理的世界，涌动着必然和偶然的玄机，充满了绝对和相对的辩证、相互制衡的关联、主要和次要的流转、进化和退化的博弈。生命是偶然的变异、自然的选择、个体基因稳定传递的交集。
一、遗传和变异中的哲理
（一）相对绝对的辩证
遗传是生命的基本特征。世界上现存的生物种类，大至几十吨的巨鲸，小至仅有二三百个核苷酸的类病毒，都有一种不同于非生物的特点——繁殖。物生其类，传宗接代，这种一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又都继承着上一代的各种基本特征的现象，就是遗传。正是因为遗传现象的存在，人类才能保持形态、生理和生化等特征的相对稳定。
变异是指生物体子代与亲代之间遗传基因发生改变的现象。变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。现代遗传学表明，不可遗传变异与进化无关，与进化有关的是可遗传变异，其方式有基因重组、基因突变和染色体变异。可遗传变异使遗传有了新的内容，也使生物的漫长生命连续系统得以持续的发展、进化。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。
在生命进化的情境中，遗传和变异具有相对和绝对的哲学属性。在有性繁殖的亲代和子代之间，由于环境的变动，因此变异是绝对的、无条件的，即在任何情况下，变异都会发生。变异是不断发生的，处于显着的变动状态，在一定意义上说，它是能动的革命的力量，不具有一定的方向性，使物种不断进化。
德国着名科学家海克尔讲得好：遗传是向心的或内部的生成力，通过遗传，有机形式将会保存其种属，后裔将会长得像双亲一样，世世代代总将生成相似的东西。反之，与遗传起相反作用的适应，是离心的外部生成力。通过变化着的外界影响，新的有机形式得以从现有的形式中创造出来。而物种的恒定性，种类的不变性最后将会消失。
物种的形式或者保持不变，或者变成另一种新的物质，这完全取决于遗传或适应谁占优势。遗传是相对的，是有条件的。遗传是相当稳定的，处于相对静止的状态。在一定意义上说它是不变的、保守的力量，具有一定的方向性，使物种保持恒定。
（二）相互制衡的关联
遗传和变异相互依存，相互制约。遗传必须是有变异的遗传，遗传是过去变异的结果，没有变异，由于外界环境的变化，生物就不能适应环境的生存，因此也就没有遗传；变异必须是成为能遗传的变异，没有遗传，变异了的生物新品种和新性状就不能保存和积累起来，变异也就失去了自身的意义。
遗传和变异在生物进化中的相互作用属于非线性的联系。
从生物进化的角度来看，变异是生物从低级发展到高级的条件，也是进化的基础。遗传与变异在一定条件下相互转化，即遗传性的改变表现为变异性、变异性的稳定和传代就是遗传性。
在人类进化过程中有多种因素在发挥作用：遗传、变异、自然、社会、劳动、营养等等因素。但这些因素之中，基因变异和自然选择是最为关键的。
人类的进化是通过基因的偶然变异和自然选择而实现的。无论是基因变异还是自然选择都是偶然王国中的情节，难以预测、不可预见。人类的生命，就是偶然变异的结果。
（三）主要次要的流转
遗传使物种保持相对稳定；变异则是使物种的进化成为可能，其实质是在环境因素的作用下，机体在各种形态、生理等各方面获得了某些不是来自于亲代的一些新的特征；如果没有遗传现象，世界上的各个物种就不可能一代-代地连续下去；同样，若没有变异现象的存在，地球上的生命只能永远停留在最原始的类型，也不可能构成形形色色的生物界，更不可能有人类进化的历史。所以说遗传与变异的矛盾是生物发展和变化的主要矛盾，在生物进化过程中起决定作用。
对于稳定的有机体，遗传是矛盾的主要方面，变异是次要方面，这样才可保持其特性一定的稳定和相对不变。但有时由于某种原因，变异会成为主要矛盾，遗传成为次要的，这时有机体的某些特征和特性就会发生改变，从而引起了生物的变化和发展。
遗传和变异的地位在一定条件下相互转化。相互转化的方向或者说遗传和变异谁占优势，取决于当代和上代生存的环境。在当代和上一代生存的环境条件基本相同时，生物的遗传性占优势；当代和上一代生存的环境条件差异较大时，生物的变异性就占优势。这种优势地位的互相转化是通过遗传的物质基础实现的。当遗传基础产生了变异，这时遗传性转变为变异性；当这种变异性通过选择的考验保留下来，遗传下去，进一步丰富了原有的遗传基础，这时变异性又转化为遗传性。
二、揭开“天书”的奥秘
（一）一篇短文引发的风暴
人类的遗传信息以核苷酸顺序的形式贮存在DNA分子中，它们以功能单位在染色体上占据一定的位置，构成基因。基因组就是细胞内遗传信息的携带者——DNA的总体。基因组中不同的区域具有不同的功能，有些是编码蛋白质的结构基因，有些是复制及转录的调控信号，有些区域的功能尚不清楚。基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布情况。人类基因组包含着决定人类生、老、病、死以及精神、行为等活动的全部遗传信息。所以搞清楚核苷酸顺序无疑将对人类最终完全解开遗传之谜提供最直接的帮助。
1986年，着名生物学家、诺贝尔医学奖获得者雷纳托杜尔贝科发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》，文中指出：“如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动”。“人类基因组计划”（Human Genomic Project，简称HGP）由此提出。
1990年10月，美国政府决定出资30亿美元正式启动“人类基因组计划”，目标是将人类脱氧核糖核酸链上所含数万基因，定位在相关的染色体上；测定数万基因上约30万核苷酸结构序列，阐明其组成核功能；复制出所有与遗传有关的基因。HGP 的主要任务是人类的DNA测序，包括遗传图谱、物理图谱、序列图谱和基因谱图。此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%。中国于1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务。该区域约占人类整个基因组的1%。1999年12月1日，国际人类基因组计划联合小组宣布，已经完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，通过对该染色体上3.35×107个碱基对的测序，发现了679个基因，这些基因与人的先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下以及许多恶性肿瘤（如白血病等）有关。通过对第22号染色体上基因统计分析，科学家开始对原来估计的10万个基因的数目产生了怀疑。2000年5月8日，德国和日本的科学家宣布已基本绘制出人类最小的染色体——第21号染色体的基因图谱，发现白血病、唐氏综合症（先天性痴呆）、躁狂性抑郁症以及部分癌症都与第21号染色体有关，并确定21号染色体所含基因数为225个。
