二、人类基因组计划
（一）一项震惊全世界的科学计划
2000年6月26日，参与人类基因组计划的美国、英国、德国、法国、日本、中国的政府有关科学家分别以不同的方式宣布，人类基因组的工作草图已经绘制成功。这是一项巨大的科学成就，就像100年前孟德尔的再发现开创了20世纪生命科学的******，人类基因组工作草图在千年之交的绘制成功，必将推动21世纪生命科学的大发展。
人类的遗传物质是DNA，它的总和就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中，其中大约含有6万个作为生命活动基本单位的编码基因。
“人类基因组计划”的核心，就是测定人类基因组的全部DNA序列，它蕴藏着生命的根本奥秘，揭示出的生命本质同样适用于大自然中所有的生命体。
决定我们命运的就是我们对DNA与自己的了解。一个新生儿出世时，如果法律准许，他的父母愿意的话，就能拿到这孩子的基因组图。这张图，将记录一个生命的全部奥秘和隐私。它不但能显露出这孩子成年后，是不是一个色盲，大概会长多高，能否秃顶、发胖，还可准确地告诉其父母是什么病，可能会要这孩子的命。
“人类基因组计划”，一项改变世界的科学计划；二项深深影响我们每个人生活的科学计划。它将改变我们的哲学、伦理、法律等观念；它将对社会、经济产生重大影响，这种影响现已显示于世。
基因专利、基因资源的论战和争夺已到了白热化，不言而喻的科学意义和经济价值，促使大规模的竞争与合作提前再提前，如箭上弦。基因资源商业化开采，已给发展中国家的科学发展、国计民生带来巨大压力和威胁。
“人类基因组计划”是生命科学的“登月计划”。早在19世纪60年代，奥地利植物学家格里戈尔·孟德尔已经通过植物杂交实验提出了“遗传因子”的概念，并发现了生物遗传的分离定律和自由组合定律。然而遗憾的是，这一划时代的发现，当时并没有引起人们的重视。孟德尔的成就被埋没了30多年，直到1900年，三个不同国籍的植物学家几乎同时发现了孟德尔的成就，并意识到它的重要性。孟德尔的再发现，对20世纪的遗传学的发展就像哥伦布发现新大陆，遗传学从此翻开了新的一页。
1902年萨顿和博维里发现，孟德尔所说的遗传因子从亲代到子代的传递过程与细胞内染色体从亲代到子代的传递过程存在着平行现象，所以他们认为遗传因子可能在染色体上。1909年荷兰遗传学家约翰逊提出了“基因”这一个现代尽人皆知的名词，取代了“遗传因子”的概念。此后，美国科学家摩尔根和他的同事用果蝇实验无可辩驳地证明了基因就在染色体上，并提出了经典遗传学的连锁与互换定律。
基因在染色体上，而染色体是由蛋白质和核酸构成的，那么到底谁是遗传物质呢？生物化学和生物物理学的发展表明，核酸才是真正的遗传物质。
1953年4月，英国《自然》杂志发表了沃森和克里克的一篇划时代的论文《核酸的分子结构》。在这篇论文中，他们公布了脱氧核糖核酸（即DNA）分子的双螺旋结构模型。这一模型的发表，立即震惊了世界。生物化学家鲍林写到：“我相信DNA双螺旋的这个发现以及这个发现将要取得的进展，必将成为近一百年来生命科学以及所有我们对生命认识的最大进步”。
DNA分子的双螺旋结构发现以后，沃森和克里克又提出DNA分子的半保留复制模式，成功地从分子水平揭示了“种瓜得瓜，种豆得豆”的遗传机理。
20世纪50年代末，三联体遗传密码概念提出，由此开始了破译遗传密码的工作。20世纪60年代，全部64种遗传密码得到破译。
现在我们知道，基因是染色体上有遗传功能的DNA片断，每种生物都有有限数目的染色体，比如我们人类有23对46条分别来自父母双亲的染色体。因此，如果我们测出了全部人类23对染色体上的DNA序列，那么，我们就可能掌握人类几乎所有的遗传秘密。
正是出于这样的考虑，1986年，美国科学家、诺贝尔奖获得者达尔贝科提出了继曼哈顿计划、阿波罗计划之后的第三大科学计划：人类基因组计划（简称HGP）。其最初的目标是，通过国际合作，用15年时间（1990一2005），构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其他生物进行类似研究。其终极目标是：阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来的伦理法律和社会问题。1990年美国国会批准“人类基因组计划”，联邦政府拨款启动了该计划。此后，德国、日本、英国、法国、中国等国家的科学家也正式加入了这一计划。
人类基因组计划具有重大科学的、经济的和社会的价值。该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因的结构与功能关系，细胞的发育、生长、分化的分子机理，疾病发生的机理等；为人类自身疾病的诊断和治疗提供依据，为医药产业带来翻天覆地的变化；促进生命科学与信息科学相结合，刺激相关学科与技术领域的发展，带动起一批新兴的高技术产业；基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动农业、畜牧业（转基因动、植物）、能源、环境等相关产业的发展，改变人类社会生产、生活和环境的面貌。
正是由于人类基因组计划在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值，使得一些私营的基因公司也参与到这一计划中来，因而使这一计划完成的预计时间大大提前。人类基因组计划被称为生命科学的“登月计划”，然而正如美国《时代》周刊2000年7月3日发表的文章所说，登月成功是直接的科学成就，不需要作进一步的注解，而人类基因组草图的完成仅仅是开始。这不只是因为这个草图只完成了97％的人类基因组序列的测定，仍有3％的序列需要时问去完成，更重要的是因为，即使完成了全部的测定任务，我们还不能立刻读懂这本“生命之书”。要真正读懂这本大书，还有很长的路要走。
人类基因组计划被称为生命科学的“登月计划”，但它对人类自身的影响，将远远超过当年针对月球的登月计划。
（二）解读生命的密码
20世纪的科学成就表明，物理学最为辉煌，它为人类文明与科学进步贡献最大。对物质的原子结构的认识，使物理学进入鼎盛时期。原子弹的爆炸与人类走向太空，更使物理学登峰造极。最后，又以最简单的无机硅研制成的芯片，将人类带入了全新的信息时代。“不识庐山真面目，只缘身在此山中”。站在天空上，人类以前所未有的视角，重新审视我们的栖息地——地球。
它与我们能看到的所有星球的主要区别之一，就是生物的存在。
基因使地球郁郁葱葱，生机一片，它使我们对生命的奥秘与神奇充满新的遐想与好奇；也使我们对人类本身的了解提出新的质疑；我们已经成为地球的主宰，但却不能主宰自己。世界上仍有一半以上的人，不同程度地受各种慢性病的折磨，我国就有11％的人患有高血压，4.2％的人不同程度地残疾，2.5％的人患有智力低下。曾肆虐一时的传染病，尽管已得到控制，可并没有像天花一样销声匿迹，相反在一些地方死灰复燃。抗菌素等药物发现的步子越来越慢，而自然界抗药的病原微生物却越来越多。
肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为人类驱除不掉的幽灵。
人们谈“癌”色变。肿瘤的阴影还没散去，“老年痴呆症”等老年病又让希望长寿者望而却步。70岁以上的老年人30％、80岁以上的老年人80％会得此病。美国前任总统里根，现已记不起他曾一度左右过美国甚至世界的命运。
艾滋病的出现与肆虐，使人类深感忧虑。从一战期间死于感冒的美国士兵身上分离到的病毒又告诉我们一不小心，它还可能要我们几百万人的性命，因为人类对这种致命的感冒病毒仍没有天生的免疫力。
20世纪末，香港的几百万只鸡已为人类壮烈献身、英国“疯牛病”降临，2003年春，非典疫病在世界范围内的突发性流行蔓延，使人类社会面临着新的瘟疫的挑战，更使人担忧会不会有一天，突然从天上掉下一种什么病原，人类就像“疯牛”一样近于灭绝？应该说，人类与病原本来是互相依赖的，人类的所有疾病，都是机体对病原做出的必要反应，病痛只是为了保护机体付出的代价。而疾病又是人类作为生物属性的一种自然选择。
医学来到世界就是要使人类与自然（包括病毒）建立一种新的、使人类得病个体减少痛苦的关系。从医学诞生的那一天起，人类便接受了一种新的背离人类的生物属性的挑战——重新调整人类本身，包括数量与存活期。
20世纪中叶，特别是20世纪70年代，人类组织攻克肿瘤的尝试，建立了“基因病”的概念。“基因病”的第一层意思是“基因相关论”所有的疾病都与人类的基因有关，都是人类基因组与病原基因组中的有关基因相互作用的结果。即使是非生物的病因如中毒和外伤，其机体的最初反应、病情的发展与组织再生都与相关的基因有关。可以说，所有疾病都是“基因病”。
“基因病”的第二层意思是“基因修饰论”迄今所有的药物方式都是通过基因起作用的，都是通过修饰基因的本身结构、改变基因的表达调控、影响基因产物的功能而起作用的。即使是非药物治疗手段，也都涉及基因活动的改变。如心理诱导可以改变激素的分泌方式与水平，而激素是基因表达的调节物。一般来说，人类的疾病并不死板地决定于基因的结构，绝大多数基因药物不改变基因的结构，而仅对基因做不同层次的修饰。
“基因病”的第三层意思，一是基因的外调性。一个人出生时，可以说基因程序都已编好，但这一程序的运行却可以在某一时间因某一环境因子作用而大相径庭。结构上相同的基因，其最后的效应不一定等同，说明基因的表达受外界因素的调节，-如地理气候、食物、药物、生活方式、运动方式、心理等环境影响；二是基因的多态性。人与人之间本有不同，群体与群体之间也不相同。同样霍乱肆虐，有人就能活下来，同样感冒病毒流行，并不是百分之百的人都得病。因此，人类基因组的多样性、个体特异性，决定了人对疾病或病原的易感性或抵抗力，也是人类能在不同的环境，特别是在剧变的环境下可以存活的保证。
“基因病”还有一个重要的意思是基因的复合性，即使是单基因韵经典遗传病，它的最终发病也有很多其他基因参与，而这一个体的这些基因恰好基本上是没有问题的。单基因病只是极端的例子，而多数疾病绝对不是一个基因引起的，而是很多基因相互作用的结果。要认识疾病，就一定要认识病因——致病基因。
“人类基因组计划”就是要了解我们的整个基因组，发现与了解我们所有的基因，搞清楚这些基因在基因组的什么位置——“基因定位”；把每个基因都标在一张图上——“基因作图”；把这些基因一个个拿出来，在试管里扩增放大再进行研究——“基因克隆”；把基因组里所有基因的基本结构——DNA序列都搞清楚，最终解读遗传密码，这就是“人类基因组计划”的目的。
“人类基因组计划”建立的人类基因组图，可以理解成“人体第二张解剖图”。人体解剖图曾告诉我们人体的构成、主要器官的位置、结构与功能，了解所有组织与细胞的特点，才有了今天的现代医学；而“人类基因组计划”绘成的“人体第二张解剖图”将成为疾病的预测、预防、诊断、治疗及个体医学的参照，有了这么一张分子水平的“解剖图”，人类又大大地上了一个台阶。
