本病预后不良，早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。一旦出现严重的意识障碍则有很高的病死率，幸存者也往往出现严重的神经系统后遗症。瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。年幼者预后差，反复出现抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原时间大于13s，脑压明显升高者均提示病情严重。凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176μmol/L(300μg/dl)以上、高血钾、空腹血糖在⒉2mmol/L(40mg/dl)以下者，预后不良。病死率约10%～40%，多在发病后3天内死亡。治愈后仍有5%患者有神经精神症状，存活者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常。少数患儿可活到中年，但处于残废状态。
（第八节）小儿良性癫痫伴中央颞区棘波
一、诊断
⒈临床表现
⑴发病年龄
一般于2~14岁之间发病。5~10岁发病者占80％，为本病发病的高峰，以9岁左右发病者最多。3岁以前及12岁以后发病者少见。
⑵癫痫发作
典型发作类型为限局性发作，有些发作可以继发全身性泛化，睡眠时的发作更易于泛化。本症的发作性症候变异很大，不同病人之间，同一病人的不同发作之间临床症候均可能不同。大约l／4的病人可出现两种以上类型的发作。面部及口腔的感觉、运动性发作最多见。发作持续时间长短不一，自几分钟至十几分钟不等，很少出现持续状态。发作的常见表现如下。
①口咽部症状：是本症的常见表现。特点为流涎、口角抽搐、下颌及舌抖动、磨牙、咽喉发声、口腔感觉异常如干燥或刺痛及唇舌僵硬等。
②语言不能：发作时欲语不能，但意识清晰，能听懂周围他人的语言，有时可通过手势交流。该症状可以出现于发作初期，也可以在发作过程中出现。左右两侧发作均可出现语言不能，提示主要与口舌强直或阵挛有关，与语言中枢无关。
③面肌阵挛：一般表现为一侧阵挛，口角最明显。也可表现为一侧口角痉挛性收缩。
④肢体症候：发作可能累及肢体，出现一侧手、前臂、上肢全部或一侧上下肢的运动、感觉症状，包括阵挛性抽动、强直性收缩或感觉异常等。个别病例出现典型杰克逊发作。部分出现双侧肢体抽动或僵硬、刺痛等。
⑤其他：少数病人发作时伴有上腹部疼痛、一过性视觉异常等。个别合并典型失神发作。
BECT的发作与睡眠密切相关。大约3／4的发作发生于睡眠期，其中多数于入睡后不久或清醒前发作。清醒期的发作较少，但常更为限局。发作后可伴有Todd麻痹。
本症发作频度不一。13％~20％的病人仅有一次发作，治疗与否均不再复发。66％的病人发作多于2次，但不频繁。另有20％左右的病人发作十分频繁。
⒉脑电图特征
⑴发作间期：①背景活动正常，睡眠结构正常；②中央、颞区尖波（或棘波）。尖波／棘波的周期一般为50~100毫秒。其形态具有一定特点，一般为高波幅的双相尖波，在中颞和中央区波幅最高，随以慢波。可单个出现，但常在数秒内成簇发放，频率一般为⒈5-3Hz。其发放频度与临床发作频度不相关。这种异常放电可以局限于中颞或中央区，也可能向周围扩散。一般波幅越高，越易于扩散。
BECT尖波的波幅与年龄有关。3岁以前波幅较低，4~9岁时最高，10岁以后逐渐降低直至消失。发放频度与睡眠密切相关。有定量分析结果表明，BECT尖波发放频度在清醒期为⒋5次/分，慢波睡眠期则达30次/分以上，快速眼动相睡眠期也达2⒋8次/分。睡眠期间的频繁发放持续存在于入睡后的所有睡眠周期中。25％~30％的病人尖波仅出现于睡眠期。
⑵发作期：发作期脑电图的报告较少，且不具有特异性，表现为局灶性发作性放电。首先累及发作躯体对侧大脑半球的中央颞区。典型异常放电表现为低波幅快活动，在数秒种内扩散至同侧或对侧皮层，伴或不伴发作后背景活动的抑制。
【鉴别诊断】
BECT的临床发作及脑电图异常均具有较为鲜明的特征，但这些特征并非十分特异。儿童时期出现睡眠期间以口咽部症状为主的限局性发作强烈提示BECT，但如果在相应脑区存在限局性刺激性病灶(例如占位性病变)，也会表现有类似的癫痫发作。因此，对于初诊患儿，应进行详细的神经系统体检和必要的影像学检查，以排除局部脑区的解剖学异常。中央、中颞区尖波或棘波也可见于其他病变，如不伴有癫痫发作的脑损伤或行为、情绪异常及偏头痛等。在6~15岁的正常儿童，⒈6％也可能出现该脑区的尖波或棘波。
某些癫痫综合征的异常放电于睡眠期明显增多，与BECT的脑电图表现有某些类似之处，例如Lennox-Gastaut综合征，Landau-K1effner综合征等。但前者属全身性癫痫综合征，发作形式多样，预后较差，脑电因为弥漫性慢棘慢波发放；后者有特征性的语言障碍及行为异常。根据这些特点，不难与BECT鉴别。
诊断BECT时尤应注意与以下几类癫痫鉴别。
⒈颞叶癫痫
主要特点包括：①部分性发作，可表现为简单部分性发作、复杂部分性发作或继发性全身性发作；②常有高热惊厥史；③发作间期脑电图见一侧或双侧颞区棘波；④脑功能和代谢显像检查(如正电子发射断层显像等)常可发现低血流或低代谢病灶。
与BECT的鉴别要点是：⑴颞叶癫痫发作时的特征性症状为植物神经、精神和一些特殊的异常感觉如幻嗅、幻听及上腹部上升感等，复杂部分性发作时常以动作停止、自动症为起始症状，发作后常伴有意识混乱，逐渐恢复；BECT发作时则很少出现上述症状，发作后迅速恢复正常，不伴有意识障碍，继发泛化时则表现为意识丧失；
⑵颞叶癫痫的发作无明显昼夜规律，BECT的发作多见于睡眠期；
⑶颞叶癫痫的脑电图异常放电一般于前颞最为明显，睡眠期可能稍增多，BECT的异常放电于中颞和中央区最明显，睡眠期明显增多；
⑷颞叶癫痫可发生于任何年龄。
2．癫痫伴慢波睡眠期持续棘波
癫痫伴慢波睡眠期持续棘波的异常放电主要发生于慢波睡眠期，发病年龄大多为4~5岁，青春期前发作消失。这些特点与BECT十分相近。临床上可藉以下特点与BECT鉴别：
①发作时典型症状为全身性阵挛，病程中常伴发失神发作(43％的病人类似典型失神，46％的病人出现不典型失神伴肌阵挛或失张力成分而致发作时跌倒)，或出现失神状态；
②发作一般较为频繁而严重，绝大多数每日发作2次以上；
③脑电图特征，典型表现为慢波睡眠期持续棘慢波，弥漫性棘慢波发放占全部慢波睡眠期的85％以上。发病早期脑电图多表现为局灶性或多灶性异常放电，睡眠期可能出现弥漫性棘慢波暴发。出现典型脑电图的平均年龄为8岁左右，此时癫痫发作进一步恶化，伴以比较严重的神经精神症状。随着年龄的增长，典型脑电图至青春期前逐渐消失，约40％的病人脑电图(清醒及睡眠)可转为完全正常，13％于睡眠期可见少量局灶性异常，47％清醒期仍有局灶性棘波，睡眠期增多但不再有弥漫性放电，睡眠结构均正常。
④半数病例发病前有脑损伤历史或神经影像检查的异常，家族史罕见。
⑤随着慢波睡眠期持续棘慢波的出现，几乎所有患儿均出现精神运动发育的明显减慢、停滞或倒退，语言智商的倒退尤为明显。随着脑电图异常的改善，精神运动症状会有所改善，但多遗留有轻重不同的神经系统或精神、行为方面的异常。
3．其他睡眠期异常放电明显增多的癫痫综合征
二、治疗
小儿良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）的治疗基本原则与其他类型的癫痫一致。但由于其发作和脑电图异常能自然消失、远期预后很好，所以在决定具体治疗方案及疗程时又有其自身的特点。
1．投药时机BECT的发作大多具有症状轻、时间短、频度低的特点。因此，如仅有一次发作，不需治疗。大约10％的病例仅有一次发作。某些虽有两次以上发作，但间隔很长，也不一定立即投药。仅半数病人需要抗痫药物治疗。主要用药指证包括：①发作频繁；②个别病人发作时症状较重、持续时间较长或发生过癫痫持续状态；③发作次数虽然不多，但有复发甚至频发危险因素者，如最初两次发作间隔很短或发病年龄较小等；④病人或家长对癫痫发作过分恐惧而迫切要求治疗。
2．治疗方案多种抗痫药物均有满意疗效。常用药物有丙戊酸、卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥等。国外近年来较少应用苯巴比妥，因其可能引起注意力缺陷和行为异常而影响学习，目前渐少用。氯硝西洋疗效较差，一般不选用。近来有报告认为卡马西平可引起个别病人脑电图加重，因此治疗期间应随访脑电图变化。有研究证明奥卡西平、托吡酯（妥泰）也有效。
大多数病例单药治疗效果良好。少数在发病早期或病程中甚至治疗期间频繁发作、但最终均可逐渐得到控制，个别耐药病例的远期预后也较乐观。
3．疗程绝大多数发作不超过16岁，所以抗癫痫药物最晚应在该年龄前停用。由于本病发作的程度和频度有较大的个体差异，所以难以规定确切的疗程。多数学者认为治疗以2~4年为宜，或以脑电图恢复正常为停药指征。也有人主张发作缓解1~2年即可逐渐停药，无论脑电图是否恢复正常。
【预后】
1．癫痫发作
BECT的发作最终预后良好。大量的长期随访资料表明，10％左右的病人只有一次发作。首次发作后3年，50％终止发作，5年之后75％终止发作。至12岁、15岁及17岁时终止发作的比例达92％、95％和99％。
发作终止后极少复发。大样本长时间的随访研究表明，BECT患者成年后的癫痫复发率仅为1~2％。复发者以全身性强直阵挛发作为多，也可为简单部分性发作或复杂部分性发作。
2．脑电图
BECT的脑电图异常最终也会消失。脑电图恢复正常一般较临床发作终止时间晚2年左右。随着病人年龄的增长，临床发作逐渐终止，脑电图的异常也逐渐好转，首先表现为棘、尖波的波幅减低，直至消失。药物治疗对大多数发作有良好效果，但对脑电图的影响不大。脑电图完全恢复正常的年龄一般不晚于17~19岁，但个别病例可持续更长时间。
3．神经系统症候
一般没有神经系统异常，智力检查也在正常范围。迄今尚无确切证据表明BECT会造成神经心理发育的缺陷。
由于BECT发病率较高，临床上有可能遇到少数病例在原有脑损伤基础上伴发本病。研究还表明，BECT病人伴发偏头痛或既往有高热惊厥者相对较多。这类病人，其癫痫发作和脑电图异常的转归良好，但可能有不同程度的神经系统异常，异常的程度和持续时间随不同的伴随疾病而异，与BECT本身无明显关系。
4．社会适应性
BECT的临床发作，无论是发作频度，还是病程的长短，对病人成年以后的社会适应性一般不会造成明显影响。脑电图的异常放电，尽管有时表现得非常频繁，一般也不会影响病人日后的适应性。可见BECT病人的社会适应性应与正常人群一样。但确有部分病人成年后发生程度不等的适应性障碍。
研究表明，造成这种问题的原因，主要与来自家庭的和社会的不良刺激有关。病人发病后，由于家长对本病缺乏正确认识，对小儿的教育态度发生重大变化，或过分关注、保护甚至溺爱，或惊恐、焦躁、失望，从而使小儿不能生活于正常的家庭环境之中，性格及心理扭曲，容易变得自卑、怯懦、任性、暴躁，学校生活难以适应。由于社会上尚存在对癫痫病人的偏见，对于BECT的良好预后缺乏了解，在病人成年以后的择业等问题上存在各种有形或无形的歧视，可能进一步加重病人的心理负担，影响其生活质量。所以，在确诊为本病之后，应尽可能地向家长、社会和病人解释其自然转归，避免家庭、社会及病人自己的不正确态度而引起的不良影响。
（第九节）颞叶癫痫
一、诊断
⒈病史及临床症状
根据癫痫病史、临床特征、常规或视频EEG检查等。GTCS持续状态发作间期意识丧失才能诊断；部分性发作持续状态可见局部持续性运动发作，长达数小时或数天，无意识障碍；边缘叶癫痫持续状态、自动症持续状态均有意识障碍，可伴精神错乱、事后无记忆等。
⒉实验室检查：
⑴血常规检查可除外感染或血液系统疾病导致症状性持续状态。
⑵血液生化检查可排除低血糖、糖尿病酮症酸中毒、低血钠，以及慢性肝、肾功能不全和CO中毒等所致代谢性脑病癫痫持续状态。
⒊其他辅助检查：癫痫状态患者辅助检查应在迅速控制发作前提下酌情进行。
⑴常规EEG、视频EEG和动态EEG监测可显示尖波、棘波、尖-慢波、棘-慢波等痫性波型，有助于癫痫发作和癫痫状态的确诊
⑵心电图检查可排除大面积心肌梗死、各种类型心律失常导致广泛脑缺血、缺氧后发作和意识障碍
⑶胸部X线检查可排除严重肺部感染导致低氧血症或呼吸衰竭
⑷必要时可行头部CT和MRI检查。
二、治疗
⒈从速控制发作是治疗的关键根据癫痫状态类型选择用药。
⑴选择用药原则：①先选用速效AEDS静脉给药，首次用药必须足量。②发作控制不良时应毫不迟疑地重复给药。③顽固性病例应多种药物联合使用。④控制发作后应给予足够的维持量，患者清醒后改用口服抗痫药，并进一步查明病因。
⑵常用药物
①地西泮（安定）：是成人或儿童各型癫痫状态的首选药，成人剂量10～20mg，单次最大剂量不超过20mg，儿童0.3～0.5mg/kg，以3～5mg/min速度静脉推注，幼儿可直肠给药，剂量为0.5mg/kg；如15min后复发可重复给药，或用地西泮100～200mg溶于5%葡萄糖盐水中，在12h内缓慢静脉滴注，总量不超过120mg/d为宜。本药起效快，迅速进入脑部使血药浓度达到峰值，一般2～3min生效，但本品代谢快，半衰期短，20min后脑及血药浓度迅速下降，偶可出现呼吸抑制，应停药。
②10%水合氯醛(chloralhydrate)：成人25～30ml，小儿0.5～0.8ml/kg，加等量植物油保留灌肠。
