本病应与婴儿痉挛症、失神小发作、精神运动性癫痫等鉴别。与晚发型West综合征鉴别需注意，两者均有相同的病因，都会出现智能障碍，且有一部分West综合征的病人，病情发展几年后可能转化为LGS。故此两综合征有时难以明确地区分。这时就要特别注意追踪观察脑电图。当LGS的患儿出现跌倒发作时，需与肌阵挛-猝倒发作综合征(Doose综合征)鉴别。后者以肌阵挛性、肌阵挛失张力性及失张力性发作为主要表现，无强直发作，且该综合征部分病人预后良好。如LGS患儿仅出现不典型失神性发作伴自动症时，需与颞叶癫痫相鉴别，后者多不伴智能损害，且无LGS特征性脑电图改变。
二、治疗
本病症的治疗非常困难，很少完全控制发作达6个月以上。部分性控制发作，减少发作可能是理想的治疗结果。
由于频繁癫痫发作，往往对抗癫痫药物产生耐药，常由于倾向采用多种药物治疗，容易产生药物的毒性作用，且多种药物产生的镇静作用实际上增加了癫痫的发作频率，故最理想的是选用单一的抗癫痫药物治疗。抗癫痫药物主要是根据试图控制那些主要的、最严重的发作类型而选用的。常用者有硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)及其他口服的苯甲二氮杂类衍生物，能有效地减少肌阵挛发作的频率。
乙琥胺和乙酰唑胺(醋唑磺胺)有时是有效的，对无动性或强直性发作的病人，丙戊酸钠比别的抗癫痫药效更好。对肌阵挛性发作氯硝基安定更有效。丙戊酸钠可与氯硝西泮(氯硝基安定)联合治疗同时患有无动性和肌阵挛两种发作的病人。
ACTH只能暂时减少发作。ACTH用量婴儿10μg(0.25mg)，年长儿为30μg(0.75mg)，连用10～57天不等。采用较大初始剂量经过几个月甚至1年的时间渐减量可预防复发。
丙戊酸钠是一种广谱的抗癫痫药物，有效地用于治疗强直发作、非典型失神、肌阵挛和强直-阵挛发作。
其他药物也可有效地治疗本病征，包括：卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥、乙酰唑胺和氯硝西泮(氯硝基安定)。某些儿童对胼胝体切除有效。
近日尚有报道可以试用人血丙种球蛋白疗法，从小剂量100mg/kg开始，无效时再增加到200mg/kg为宜免疫球蛋白的半衰期约为21天，可每隔3周给药1次，但首次与第2次最好间隔1～2周。
对药物治疗无效者可采用生酮饮食疗法，即限制蛋白质及糖类食物的摄入，每天所需热卡80%以上由脂肪供给。
（第十二节）小儿惊厥
惊厥是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，约5%～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。
一、诊断
小儿惊厥病因诊断十分重要，是进行特殊治疗和估计预后的关键，有时几种病因并存，必须注意。
⒈病史
了解孕母健康情况及用药史、癫痫家族史，以排除先天性、遗传性、药物性惊厥。了解围生期情况以判断与围生因素有关的惊厥，如有窒息史多考虑缺氧缺血性脑病、缺氧性颅内出血、脑梗塞等；分娩障碍者要注意产伤性颅内出血；有不洁断脐史要注意破伤风等。了解惊厥发作时间：惊厥发作时间有两个高峰，生后3天内发作者多为围生及代谢因素，生后l~2周发作者多为感染性疾病。了解患儿其他的表现及伴随的疾病对诊断很有价值。
⒉体检
全面的体格检查是十分重要的，惊厥类型、头围大小、肌张力变化、黄疸程度、颅内压增高征等均有助于诊断。
⒊脑电图
虽对病因诊断意义不大，但对减少惊厥漏诊及判断预后有一定价值。近年来国外用脑电图多图像示波仪进行连续监测，可同时录厂大脑异常放电和惊厥动作，发现约2／3患儿惊厥发作时不伴大脑癫痫波，或EEG呈癫痫持续状态而无惊厥发作，从而大大减少惊厥漏诊率。
⒋其他
包括脑脊液、血糖、血电解质检查，头颅X线、B超、CT、核磁共振(MRl)等检查。
【鉴别诊断】
惊厥应与下列现象鉴别。
⒈新生儿惊跳
为幅度较大、频率较高、有节奏的肢体抖动或阵挛样动作，将肢体被动屈曲或变换体位可以消除，不伴眼球运动或口颊运动。常见于正常新生儿由睡眠转为清醒时。受到外界刺激时或饥饿时。而惊厥为无节奏抽动，幅度大小不一，不受刺激或屈曲肢体影响，按压抽动的肢体试图制止发作仍感到肌肉收缩，常伴有异常眼、口颊运动。
⒉非惊厥性呼吸暂停
此症发作于足月儿为10～15秒/次，早产儿为l0～20秒/次，伴心率减慢40%以上。而惊厥性呼吸暂停发作，足月儿)15秒/次，早产儿)20秒/次，不伴心率改变，但伴有其他部位抽搐及脑电图改变。
⒊快速眼运动睡眠相
有眼部颤动、短暂呼吸暂停、有节奏咀动.面部怪相、微笑、身体扭动等。但清醒后即消失。
二、治疗
⒈一般处理
细心护理、保持安静、吸氧、保暖、保持呼吸道通畅，纠正酸中毒。
⒉监护
进行心肺、血压、颅内压及脑电监护，严密观察体温、呼吸、神志、眼神、瞳孔大小、前囟情况及有无早期惊厥的情况。维持血气和pH在正常范围。
⒊抗惊厥治疗
新生儿惊厥的治疗首先是针对可能存在的代谢紊乱如低血糖症、低钙血症、低镁血症、低钠血症等立即做出处理，一旦确定惊厥不是由代谢紊乱引起，需用抗惊厥药物。
⑴苯巴比妥为首选药物，具体用法参阅第三章（第十节）。
⑵苯妥英钠
个别病人应用苯巴比妥不能控制惊厥时，可选用本药。负荷量为15～20mg/kg，静脉缓注，一般主张将负荷量分2次，间隔20～30分钟静脉缓慢注射，有效血浓度20～30mg/L。6～12小时后可给予维持量，每日3～4mg/kg，分2～3次给予。本药静脉注射效果好，通过血脑屏障速度快，肌内注射或口服吸收不良。使用时应监测心律，注意发生心律失常，且不宜长期使用。
⑶利多卡因
此药起效迅速(1分钟内)，安全性大。首剂2mg/kg静脉注射，20～30分钟后如无效，可重复上述剂量，缓解后用每小时4～6mg/kg维持。本药禁用于有房室传导阻滞或肝功能异常者。
⑷安定
除用于治疗新生儿破伤风外，一般不宜作新生儿一线抗惊厥药物，仅用于苯巴比妥及苯妥英钠治疗无效的持续惊厥，剂量为每次0.3～0.5mg/kg，缓慢静脉注射。此药半衰期为15分钟，通过血脑屏障快，消失也快，因此可于15～20分钟后重复使用，一日之内可应用3～4次。可从小剂量开始，无效则逐渐加量，或用每小时0.3mg/kg(每日3～12mg/kg)连续静脉滴注，有效血药浓度为0.15mg/L。此外还可直肠给药，剂量为每次0.6mg儿g。安定对呼吸和心血管系统有抑制作用，应密切注意观察呼吸和心率，曾经用巴比妥类或水合氯醛等药物者尤其要注意呼吸抑制的发生。因安定溶媒含有安息香酸钠，它影响胆红素与白蛋白的结合，故新生儿黄疸明显时不用。
⑸副醛
可作为抗惊厥的辅助剂。每次0.05～0.2ml/k8，加10%葡萄糖20～40ml/k8，缓慢静脉注射。或每次0.2ml/kg肌内注射。
⑹10%水合氯醛
可作为抗惊厥的辅助剂。每次0.5ml/kg，加入生理盐水10ml保留灌肠。
抗惊厥治疗原则上选择一种药物，剂量要足，或两种药物交替使用。用药后密切观察，以惊厥停止、患儿安静入睡，呼吸心律平稳、掌指弯曲有一定张力为度。是否需用维持量或维持用药期限，视病因消除或惊厥控制情况而定。一般用至惊厥停止、神经系统检查正常、
脑电图癫痫波消失，则可停药。反复惊厥者，维持治疗可持续数周至惊厥的潜在可能性降低为止。
⒋病因治疗
新生儿惊厥与较大年龄患儿不同，应迅速找出病因并给予特异治疗，这比抗惊厥治疗重要的多。病因治疗依原发病而异，有些病因一消除，惊厥即停止而不必用止惊药。
⑴低血糖：25%葡萄糖2～4ml/kg静脉注射后，10%葡萄糖每小时5～8ml/kg维持。
⑵低血钙：10%葡萄糖酸钙2ml/kg加等量葡萄糖稀释后缓慢静脉注射。
⑶低血镁：25%硫酸镁0.2～0.4ml/kg肌内注射或⒉5%硫酸镁2～4ml/kg静脉注射。
⑷.维生素B6缺乏：维生素B650～100mg静脉注射。
⑸其他
针对不同病因给予治疗，如有感染者抗感染，红细胞增多症者需作部分换血。缺氧缺血性脑病、颅内出血者应作相应处理。
⒌新生儿惊厥持续状态的处理
⑴立即控制惊厥
①安定为控制新生儿惊厥持续状态首选药物。
Ⅰ静脉缓推0.3～0.75mg/kg，用后1～3分钟见效，但维持时间短，最好静脉滴注维持。
Ⅱ直肠给药可用安定栓剂或直肠灌注，2分种内可达血浆最低止惊浓度，6分钟内可达高峰。不应肌内注射，因为吸收很差，起效慢。氯硝安定是治疗新生JL惊厥最安全的药物，作用比安定更强，只需每次0.01～0.1mg静脉注射。
②苯巴比妥用法同上。
③苯妥英钠用法同上。
④硫喷妥钠以上药物均无效时可用硫喷妥钠，每次10～20mg/kg配成⒉5%溶液，每分钟0.5mg/kg静脉注射或肌内注射。利多卡因1～2mg/kg静脉缓注，然后每小时1～2mg/kg滴入。
②尽快找出病因，针对病因治疗。
③保持呼吸道通畅
头偏向一侧防止误吸，防止体温过低、低血糖、低氧血症、高碳酸血症及酸中毒，因为这些都可以加重脑损害。
（第十三节）结节性硬化
结节性硬化是一种常染色体显性遗传综合征，该病常导致患者癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤，实质为一组侵犯皮肤、神经、心脏和肾脏等多器官的常染色体显性遗传综合征。儿童和成人均可能患此病。
一、诊断
对具有特征性皮肤损害、惊厥和智力低下的典型病例不难诊断。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断。此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。
⒈临床症状
本病的症状出现频率和严重程度随发病年龄而不同，主要有四个方面的表现：智力低下、惊厥、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。
⑴智力低下
大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。
⑵惊厥
惊厥是本病的一个突出症状，80~90%的患儿有此表视。惊颇多在2岁以内发疯其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制，有时可死于癫痫持续状态。
⑶皮肤表现
皮肤症状可在初生发现，但多在3~10岁时才出现，并逐渐增多，以青春期最为明显。临床上有四种表现，即皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。
①皮脂腺瘤：是本病最常见的皮肤损害，见于80~90%的患者。表现为坚韧、散在的；红褐色毛细血管扩张性丘疹，直径0.1~lcm。皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多，向双颊、前额、下颌等部位扩展，左右对称性为其特点，无自觉症状。
②白斑(色素脱失斑)：也为皮肤常见的体征。Watson(1978)曾指出，85%的患儿早期有此损害，且比其他皮肤征出现得早，表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，大小不等，直径一般为1~3cm左右。多见于腹部、背部、下肢外侧或其他部位。患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。
③甲周纤维瘤(Kdnen瘤)：多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5~lcm长，常为多发性。
④颗粒状斑：为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部；有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreenpatch)。
⑷各器官肿瘤
颅内肿瘤不常发生。约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，视网膜透明性或囊性结节也较常见。皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤。横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。
此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。
⒉实验室检查
⑴X线检查
约75%的患儿颅骨X线片可见钙化结节，尤其在基底神经节区。常见到钙化区向脑室壁扩展，呈"蜡滴状"影像。掌骨、指骨和跖骨有广泛的骨质疏松及皮质内小囊肿样缺损。CT扫描可见脑室扩大及皮质萎缩，其周围皮质发现密度增高区域，这种表现比颅骨X线平片钙化点出现要早。
⑵脑电图
脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。
⒊辅助检查
①头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹；CT发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义；
②EEG显示高波幅失律及各种痫性波；
③脑脊液汁检查正常；
④蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。
二、治疗
⒈控制癫痫发作。
癫痫病人的家庭一般应备足经常服用的药物。除此之外，应备一些临时可以很快发挥作用，又使用方便的抗痫剂，以备突然发作或发作较频时之用。目前生产的使用方便，又能快速发挥抗痫作用的药要数安定灌肠剂。其次癫健安栓剂也可备做突然发作之用，具有使用方便、发挥作用快的特点。
另外，苯巴比妥钠针剂肌肉注射也比较方便，药物吸收也较快。以上药物，每一个癫痫病人家庭都应适当备有一些，以便应急之用。对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。
⒉智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2，3/d次，脑复康0.4-0.8，3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒3次/d。
⒊脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
⒋面部血管纤维瘤可用超脉冲CO2激光或铒激光治疗，治疗方法基本同汗管瘤。如果皮损发红，可配合使用可调脉宽倍频Nd：YAG(波长532nm)激光进行治疗。脉宽可用5-20ms，能量7-18J／cm2。照射后皮损颜色变暗变紫即可。
【预后】
患儿预后优劣相差悬殊。严重智能障碍者完全需要他人照顾。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。
