②关节症状：仅少数关节受累，常仅侵犯单个关节，主要累及大关节如膝、踝、肘等处，关节多呈慢性炎症过程或反复发作，但极少引起关节活动受限。
③虹膜睫状体炎：少数病例在关节受累同时或以后可发生虹膜睫状体炎，可致失明，必须及早防治。
2.实验室检查
(1)血常规活动期多有轻度贫血，白细胞增多，尤在全身型可明显增高及核左移。
(2)其他活动期血沉可明显增快，C反应蛋白多阳性，抗链球菌溶血素O约半数高于正常。
(3)血浆蛋白白蛋白减少，球蛋白增高。早期活动期α2及γ球蛋白增高，晚期γ球蛋白明显增高。
(4)类风湿因子阳性率仅约10％～20％，阳性者预后多较差。
(5)抗核抗体阳性率及滴度均不甚高。
3.X线检查早期仅见关节软组织肿胀，晚期或可见骨质稀疏及破坏，关节腔变窄，关节可半脱位，但个体变异很大。
【治疗】
1.一般治疗急性发热期应卧床休息，待病情好转应适当活动，部分病例可进行适当体疗或理疗及功能锻炼，以防止关节畸形。
2.肾上腺皮质激素对全身症状较重或合并心肌炎、虹膜睫状体炎者需早期应用泼尼松，开始剂量每日1.5~2mg／kg，分3～4次口服，待病情好转、血沉正常时可逐渐减量并改为隔日顿服或间歇用药，疗程4～6个月或更长。
3.阿司匹林是非类固醇类抗炎药物中的首选药，疗效肯定，容易耐受，开始可较大剂量，每日80～100mg／kg，分3～4次饭后服用，应测定血清水杨酸浓度以维持血浓度在20～30mg/dL，治疗过程中可能出现血清谷草转氨酶升高，然而一旦停药即可恢复正常。仅在无效或有毒性反应才换用其他药，如消炎痛用量每次0.5～1mg／kg，每日2～3次，饭后服用。
4.金制剂对活动性关节炎有效。金能减少新骨的侵蚀，硫羟苹果酸金钠(goldsodiumthiomalate)或金硫葡萄糖(goldthioglucose)肌内注射，开始剂量每周1mg／kg，以后逐渐减至每月1mg／kg，有肝、肾、血液疾病者禁用。毒性反应包括瘙痒、皮炎、口炎、蛋白尿、粒细胞减少、血小板减少性紫癜和再生障碍性贫血等，均应停止服药。
5.免疫抑制剂如环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤等，对严重病例不仅可抑制炎症，加强激素疗效，并可减少激素用量。
（纪秀军曹秀峰史慧）
系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮(systerniclupuserythematosus，SLE)是累及全身结缔组织、呈现多系统脏器损害的慢性炎症。病因尚不完全明了，但肯定与自身免疫有关。患者体内有多种自身抗体存在，其中抗核抗体，尤其是抗双链DNA抗体与发病有关。DNA与抗DNA抗体形成可溶性免疫复合物，沉积于各系统及内脏器官，从而引起免疫性损害而致病。本症多见于女性，临床表现十分复杂，小儿患病与成人有很多不同，经常表现为中至重度的多系统脏器病变，很少只见皮肤损害、或全身症状轻且无肾脏损害者。
【诊断】
1.临床表现
(1)一般症状多有发热。热型不规则，可伴有全身不适、乏力、食欲不振等。
(2)皮疹特征性为颊部蝶形红斑，其他如盘状红斑等，见于面部、颈部等暴露区域，日晒可加剧。上胸及肘部可有红斑样或斑丘疹样皮疹。
(3)关节症状多有关节肌肉疼痛，可累及四肢大小关节，多呈急性炎症过程。
(4)心血管系统症状约20％可有心血管病变，可累及心内膜、心肌及心包，表现为心动过速、心脏扩大、奔马律及心功能不全等，少数可有雷诺现象。
(5)肾脏病变最常见，尸检发现率几达100％。病理学所见多种多样，从良性局灶性肾小球肾炎到弥漫性基底膜增生性肾小球肾炎均可见到。临床可有氮质血症，重症可死于尿毒症。少数为良性无症状者。
(6)肝、脾、淋巴结肿大见于半数病例，部分可有肝功能异常。
(7)多发性浆膜炎也是本症特点之一，可累及胸膜、心包及腹膜，可单独或同时受累，一般病程短，不留后遗症。
(8)呼吸系统症状虽可有轻度肺功能异常，但狼疮肺炎少见。
(9)神经系统症状可有头疼、性格改变、癫痫、偏瘫及失语等。
2.实验室检查
(1)狼疮细胞急性或活动期阳性率高。强阳性反应对SLE有特异诊断意义，弱阳性也可见于其他结缔组织病。
(2)血清抗核抗体(ANA)荧光试验活动期应用间接免疫荧光检查ANA阳性率约98％，效价多在1∶160以上，病情稳定或缓解后多下降，故可用于病情监测。
(3)抗DNA抗体更具特异性，其中双链DNA抗体效价的升高更有重要诊断价值。
(4)抗可溶性核抗原(ENA)抗体包括抗Sm抗体和抗核糖核蛋白(RNP)抗体，前者对SLE的特异性极强，阳性率约30％～40％。又当有抗Sm抗体存在时肾炎发生率高。
(5)血清补体测定在活动期特别在合并肾脏病变者，补体C3多降低，C18、C4、C2亦下降。经肾上腺皮质激素治疗后C3可恢复正常，故补体变化可做为病情监测指标。
(6)循环免疫复合物测定阳性率约65％，缓解期下降。
(7)高球蛋白血症主为α2和γ球蛋白升高。血清IgG显著高于正常。IgA、IgM亦升高。
(8)其他病情活动期血沉无例外地均变快；轻至中度贫血；白细胞减少，尤其淋巴细胞减少；可发生溶血性贫血。
(9)尿常规可有蛋白尿、血尿及管型尿。
【治疗】
近年来由于肾上腺皮质激素及免疫抑制剂的联合应用，疗效已较前明显提高。
1.一般治疗极期应卧床休息，加强营养，避免日光曝晒及预防接种，慎用各种药物，以免诱发疾病活动。
2.肾上腺皮质激素能迅速控制一般症状，如发热、皮疹、关节肿痛等，对中枢神经系统、心血管系统及肺部病变等也均有疗效，但对肾脏病变治疗多较困难。用泼尼松开始可每日1.5～2mg／kg，分3～4次口服，待病情稳定，化验结果基本正常可改为每日或隔日顿服，剂量逐渐减至隔日0.5~1mg／kg，小剂量维持疗法需数年。并发重症肾炎时激素剂量宜大，疗程要长，有人主张用静脉冲击疗法，以甲基泼尼松龙20～30mg／kg，每日或隔日静滴1次，3次为一疗程，一般可用3个疗程，再改为泼尼松每日1mg／kg口服。但应指出不适当长期大剂量使用激素可引起柯兴综合征、生长发育障碍、骨质破坏，甚至可因继发感染无法控制而死亡。
3.细胞毒性药物多与激素联合应用。当激素治疗已2～3个月仍达不到临床缓解，或虽已达缓解为巩固疗效减少复发也可应用。一般常用环磷酰胺，每日2~3mg／kg，疗程3个月或稍长；亦可应用硫唑嘌呤，每日2mg／kg，或苯丁酸氮芥，每日0.2mg／kg。用药过程中注意白细胞减少及肝功能损害问题。
4.整体心理治疗应做到治病又治人。医生除应将本病的潜在危险性、病情难以预测，以及疾病的慢性经过，如实地向患儿及其家属解释；也要告诉他们在医生的指导下坚持长期正规治疗，多数患儿可以康复，因而切不可因病情一时波动而失去信心。
（纪秀军曹秀峰史慧）
多发性肌炎及皮肌炎
多发性肌炎(polymyositis)及皮肌炎(dermatomyositis)系同一类系统性结缔组织病，特点是肌肉组织出现炎症及变性等改变。肌肉皮肤同时受累时称为皮肌炎。临床表现为对称性肌肉无力、疼痛和一定程度的肌肉萎缩，主要侵犯肢体部位，约10％合并其他结缔组织病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮及硬皮症等，少数可合并恶性肿瘤。本症病因尚不明，可能与自身免疫有关，已发现在患者骨骼肌血管壁内有IgM、IgG及C3沉着；病毒也可能参与致病，已在皮肤及肌肉血管壁的肌细胞及内皮细胞内发现小RNA、病毒样结构；又恶性肿瘤与皮肌炎并发提示肌肉与肿瘤内存在共同抗原，针对这种共同抗原产生自身免疫反应。肿瘤可以激发皮肌炎。
【诊断】
1.临床表现
(1)一般症状多急性起病，往往有前驱的急性感染史，表现为发热、乏力、关节痛及食欲不振等。
(2)肌肉症状侵犯横纹肌主要表现为肌肉疼痛和乏力，主要累及四肢肌肉，呈两侧对称，以致走路、起坐、洗脸及翻身等动作均有困难；如侵犯咽喉肌、膈肌、肋间肌及眼肌则可出现吞咽困难、声弱、呼吸困难及眼睑下垂等症状，晚期可见肌萎缩及关节挛缩。
(3)皮肤症状典型表现为弥漫性红斑。皮损稍高出皮肤，表面光滑或伴有鳞屑。首先发生在面颊、前额及眼周，继之出现在颈部、躯干及四肢。发疹同时常伴有肌肉疼痛、触痛及硬结，也可产生皮下钙化。皮损常可完全消失，亦可残存褐色色素沉着、萎缩、瘢痕或白斑。
(4)其他症状雷诺现象发生率较高。与其他结缔组织病相比内脏各系统病变症征均少见。患者可患间质性肺炎，消化功能紊乱，或可发生一过性胸膜炎。并发心肌炎、肾炎等均甚少见。
2.实验室检查
(1)急性期白细胞增多，晚期贫血较明显，血沉多增快。
(2)抗核抗体（或）狼疮细胞尤其在合并其他结缔组织病者常可阳性。
(3)血清电泳α2球蛋白及γ球蛋白增高，但与其他结缔组织病比较，变化多较轻微。
(4)血清肌酸磷酸激酶及谷草转氨酶在活动期均增高，且与肌肉损伤程度成正比，因此对本症早期诊断及病情观察有一定意义。
(5)肌电图异常通常表现为：①自发性纤颤电位和正锐波及插入激惹增多；②主动收缩时呈多相短时限电位；③受机械刺激时反复出现紊乱的高频放电。
(6)肌肉活检肌纤维有急性炎症性改变，肌纤维破碎。透明变性，横纹不清，间质内有水肿和炎性细胞浸润。
3.WHO皮肌炎诊断标准
(1)主要标准
①典型的皮肤病变，末梢血管扩张和手指伸侧鳞屑性红斑或四肢躯干红斑。
②肌力降低、肌压痛和硬节，动作迟缓及四肢近位明显肌萎缩。
③肌活检炎性细胞浸润，水肿、肌纤维透明变性或空泡性坏死，肌纤维粗细不一，间质纤维化，肌纤维再生现象等。
④血清GOT、GPT、CPK等超过正常值限的50％。
⑤肌电图显示肌炎的存在。
(2)次要标准
①钙沉着。
②吞咽困难。
凡具备主要标准五项中三项，或主要标准两项加次要标准两项即可确诊。
【治疗】
1.急性活动期应限制患者活动，恢复期应及早进行按摩，被动活动。防止肢体挛缩。保持功能位。
2.肾上腺皮质激素为首选药物，急性期开始泼尼松每日1.5～2.5mg／kg，分3～4次口服。连续测定血清肌酶活性为观察疗效的最好方法。随着肌酶活性下降，多数患者予治疗后3～4周内可达正常范围，激素即可逐渐减量，疗程一般0.5～1年或更久。治疗愈早效果愈好，肌张力可完全恢复近于正常状态，在儿童停用激素1年可能仍有明显缓解。
3.免疫抑制剂对仅用激素治疗无效或激素虽有效但减量很困难者，常选用环磷酰胺，每日2～3mg／kg，疗程3个月；或硫唑嘌呤，每日2mg／kg；或苯丁酸氮芥，每日0.2mg／kg。用药过程中注意白细胞减少及肝功能改变。
4.肿瘤切除合并恶性肿瘤的肌炎病例，如果切除肿瘤，病情可自然缓解。如不能切除或肿瘤已经转移者，一般用激素疗效也欠佳。
（纪秀军曹秀峰史慧）
