人类基因组是指人体结构建成和生命活动所必需的遗传信息的总和，这些信息编码在细胞内的DNA分子中。对于真核生物例如人类来说，构成细胞核内全部染色体DNA分子的总和就是它们的基因组。现在已经知道，人类的生老病死，甚至生态环境和生物进化等等都与基因密切相关。正如人类基因组计划主要倡导者、诺贝尔生理学医学奖获得者达尔贝克（R．A．Dulbec-co）所说：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列有关”。人类基因组研究之所以在当前全球范围内引起了强烈的轰动，除了其本身巨大的科学价值和经济价值之外，一个重要的原因是它已经或可能对伦理、法律和其他一些社会问题产生深远的影响。
1．人类基因组计划及其背景
从1953年DNA双螺旋结构模型的建立，到1973年第一个重组DNA分子的诞生，在短短的20年时间里，人类对生命本质的认识不仅在分子水平上取得了根本性突破，而且迅速地把这种理论突破应用于人类的生产和生活，从而形成了具有广泛应用前景的生物工程。
在揭开生命奥秘的过程中，人们清楚地认识到任何仅仅依靠遗传学、细胞学、肿瘤学等单一学科的单独努力是极其有限的。美国曾经提出过肿瘤的10年研究计划，最后以失败而告终。人们由此意识到必须设计一个计划，把人类对自身的认识，从单个基因的分离、分析和应用上，推向对整个基因组的破译、认识和利用。这个计划就是“人类基因组计划”。
人类基因组研究在20世纪70年代已经有了萌芽，到了80年代，在许多国家已经初具规模。1984年和1985年，美国能源部先后组织召开了人类基因组研究的两次研讨会，初步提出了人类基因组测序的计划。1986年，美国分子生物学家达尔贝克在《科学》杂志上发表了《癌症研究的转折点——人类基因测序》一文，首次提出了人类基因组计划概念。他回顾了70年代以来癌症研究的进展，指出零敲碎打开展肿瘤研究的局限性，认为“癌症研究最重要的成果是使我们认识到癌症与其他疾病的发生都与基因直接或间接有关”。他还指出，“我们应该用征服宇宙的勇气和魄力来开展人类基因组计划，这样的工作是任何一个实验室难以单独承担的，因此应组织国家级和国际级计划来研究基因组。”之后，其他科学家，如诺贝尔奖金获得者吉尔伯特（W．Gilbert）和伯格（P．Berg）等人也纷纷撰文或组织会议支持人类基因组计划。由此人类基因组研究的筹划、宣传和运作紧锣密鼓地开展起来了。
1990年，美国国会正式批准了人类基因组计划，分别由美国国立卫生研究院和美国能源部负责，并成立了美国国家人类基因组研究中心。在达尔贝克文章的影响下，世界各国纷纷开展国家级的人类基因组研究。而在人类基因组的国际合作方面，美国、英国、法国、德国、日本成立了人类基因组计划的国际组织。1999年，中国作为惟一的发展中国家加入了国际人类基因组研究组织，并承担了相应的任务。
由于人类基因组计划深远的影响和潜在的价值，除了早期政府介入外，世界上许多大大小小的医药公司、基因组研究公司甚至毫无关系的其他公司都迫不及待地涉足于人类基因组研究领域，无形之中形成了一场没有硝烟却异常激烈的基因争夺战，这在客观上加速了人类基因组计划的研究进程。
2001年2月，美国塞莱拉基因研究公司在《科学》杂志上、国际人类基因组组织在《自然》杂志上分别发表了人类基因组测序的数据。从此，全世界的科研机构和公司均可以分享这伟大的历史性成果。
2．人类基因组研究及其意义
人类基因组研究得到的信息对人类认识许多生命科学重大理论问题提供了启示，发现新基因以及确定它们的功能是最明显的收获。迄今人们对基因组组织结构原则还存在不少疑问。人类染色体含有许多不是基因的功能片段，一些特定片段对细胞分裂前染色体复制和确保染色体组正确地分配到两个子细胞来说是必不可少的。这些片段的性质及行使其功能的机制鲜为人知，人类基因图谱将为探讨它们和其他组分的性质与作用的实验打下基础；迄今仅少数参与正常发育和疾病的人类基因被确定，基因图谱将有助于对那些已大体定位在染色体上而尚未分段的人类基因的精确定位，这样很多新的人类基因及其编码的蛋白质将被确定。正因为如此，一些学者把人类基因组序列测定之后的时代称为后基因组——蛋白质组时代；人类的基因组记载着人类的进化史，当生物学家把人类基因组与其他生物的基因组作对比时，就能知道人和其他生物基因组的全顺序，并追溯出多数人类基因的起源。
人类基因组计划不仅推动了理论的研究，而且促进了技术的进步，其中最富有挑战性的一个课题是寻找更快地进行DNA测序的方法，其中一种常用的方法是制作DNA芯片。这种芯片不是电子装置，而是放在胶片上的一个DNA片段的序列，每个片段都是已知序列。当把含有未知DNA序列的溶液放到胶片上，其中一部分就会和已知序列的DNA发生反应，这时就有信号表明与已知序列杂交的未知序列是什么，这样就可以用计算机来判断碱基的序列了。人类基因组的研究，促进了生命科学与信息技术相结合并刺激相关学科的发展。生物信息学和计算生物学就是在人类基因组计划带动下应运而生的新兴学科。
对健康的追求，始终是人类最重要的行为之一。人类基因组研究必将在许多方面带来一场新的医学革命。
长期以来，人们始终被“人为什么会生病、疾病发生的机制到底是什么”这样一个难题所困惑。很多科学家都在不懈努力，试图给出问题的答案。以前往往只能从组织器官水平，或者细胞水平来认识疾病，难以涉及疾病的本质。事实上，除了一些外伤和极度营养缺乏等症状，绝大多数疾病都是遗传因子和环境因素共同作用所引起。其中遗传因子是内因，环境因素是外因。在某些人类疾病中，遗传因子的作用非常强，仅仅某个基因的DNA序列中某个碱基对发生改变，就会引起病变，如镰刀状细胞贫血症。还有很多疾病的发生涉及到多个基因的变异和环境的影响，称为多基因疾病。所以，只有了解了人类基因组的全图这一指导着人体形成与发展、表述人体构造和运转情况的“生物指南”，才能知道人体疾病到底是由于哪些错误造成的，也才能从分子水平上认识疾病发生、发展的根本原因。这是人类根治癌症、糖尿病、心脏病以及其他无数疑难病症的重要前提。可以预见，有关基因与疾病相互关系的研究，将由于人类基因组组织结构和功能的阐明而大大加快。或许在本世纪晚些时候，许多人将拥有记载着个人生理和病理奥秘的基因图谱，它可以被录在磁盘上。医生根据磁盘上的遗传信息，会结合此时此地的社会、环境和心理状况，作出综合评估，给出处理意见。届时信息化医疗将成为主流医学。
目前常用的临床诊断技术多为表型诊断，一旦诊断确定，疾病已经发生。基因组研究的成果之一就是在基因水平上提供了诊断的依据，产生了基因诊断（也称DNA诊断）技术，通过人类基因组全图与患者基因图谱的对照比较，就能识别疾病的致病或与致病相关的基因。而通过现在发展起来的DNA芯片技术，就能在疾病早期实现快捷、准确的致病基因识别。例如，在遗传学家克隆出杜兴肌营养不良病症的致病基因以前，证实一次诊断结果需要进行昂贵和繁琐的试验，而且这些试验也不足以检测出该基因的携带者。现在，只要一个血样，遗传学家就可以很快检测出大多数与杜兴肌营养不良有关的突变。基因组信息还可以指出未来发生某些疾病的可能性。例如，如果有亨廷顿氏病的基因存在，那么最终极有可能会出现症状，尽管遗传学家暂时还不能准确预测出发生的时间。基因组信息还可以帮助遗传学家预测哪些个体对一些疾病如心脏病、癌症、糖尿病等更具易感性，这些疾病的产生是基因和环境复杂作用的结果。虽然不能保证症状一定会发生，但带有特殊基因型的个体比普通人有更大的风险。又如，对未出生的胎儿进行基因检测，就能做出准确的产前诊断，以确定胎儿是否带有基因缺陷。基因诊断不仅为人类提供了一项强有力的疾病诊断工具，而且由于其精度高、可靠性强、简便易行，在病原微生物检测、罪犯鉴定、亲子鉴定、性别鉴定及器官移植等等方面也具有广阔的实际应用意义。
对发病率和死亡率高的疾病目前尚无理想的治疗方法，现有的治疗也存在不同程度的毒副作用。从基因入手设计治疗方案（称为基因治疗），在理论上可以达到根治而无毒副作用的效果。目前国际上至少已有400个基因治疗方案处于研究阶段或临床试验阶段，不少基因治疗方案将进入临床应用，以取代其他治疗方法。
如果掌握了人体全部基因的排列顺序，医学家将能彻底了解人体各器官机能的微小细节。因此，当人体内某个器官发生病变时，可通过激活体内细胞中的某种基因，恢复器官功能，同时也可以利用基因培植新器官，建立器官工厂，解决移植器官短缺问题。控制和消灭流行病的重要途径是搞清病原微生物的基因组序列，并针对其致病原因的特点设计药物和研究疫苗。目前已有10余种病原微生物基因组序列测定工作被完成，更多的测定工作正在进行之中，未来根据基因组信息所进行的流行病防治将会有大的改观。
通过基因工程技术可对某些农作物进行品质改造，使之出产的油、蛋白质和碳水化合物具有保健功能和防病功能，如防止动脉粥样硬化和骨质疏松症等。通过转基因技术将病原体的抗原基因转移到粮食、蔬菜或水果中，人们食用这些食品既增加了营养，也相当于输入了防病疫苗。此外，根据细胞衰老的基因原因，可生产抗皮肤衰老的“基因化妆品”。
环境中重金属、化学毒物、放射性废弃物的污染和塑料白色污染可对人体造成多方面的损害，利用特殊基因型的微生物和植物可吸收、转化或降解上述污染物，实现无害化。可以预言，本世纪基因环保产业必有大的发展。
由于人类基因组研究的发展，各种基因功能逐渐明了，据此有针对性地设计、筛选有效药物将成为本世纪药物开发的主战场。就目前而言，国际上一些制药、化工和农业公司已瞄准了药物基因组学的开发前景，纷纷进行改组、合并，结成新的联盟，专门从事基因药物的研究开发工作。随着时间的推移，将越来越显示出不可估量的经济效益。
人类寿命的最大障碍就是疾病。当我们利用基因图谱技术有效地对抗疾病后，人类的寿命势必得到延长。基因学家还认为，到2030年，人类就可以掌握控制衰老的基因，延长人类的平均寿命。
综上所述，21世纪是以人类基因组研究为中心的生命科学技术世纪。人类基因组的绘图和排序及其功能、表达和调控的研究，将使人类对自身生老病死的认识达到一个崭新的阶段。在人类基因组的带动下，医学在21世纪将发生革命性的变化。医学将成为能够“治本”、预报以及个体化的医学。治疗性克隆和干细胞研究将使我们能够较为方便地更换组织和器官，不但能治疗或预防器官功能衰竭，而且能防治衰老，解决目前我们面临的寿命延长而生命质量低下的难题。
当然，我们在享受人类基因组研究成果的同时，如何合理地解决或承受它不可避免地带来的各种伦理问题，也是值得深思的。
3．人类基因组研究的伦理隐忧
（1）基因隐私
隐私权是人的基本权利之一。一个人的隐私被公布于众，可能给本人造成不可估量的伤害和损失，甚至会影响与其有关的人的正常生活，对社会的稳定与发展也会带来诸多问题。因此在世界范围内，人们都很重视隐私，隐私也在各国法律规定的保护范围之内。
人类基因组研究的一个直接结果，便是每个人都可以利用自己的一滴血或一根头发很方便地得到自身的基因图谱。尽管人类中的每一个个体分享着99．9％的相同的基因组成，每个个体的独特性是由剩下的0．1％造成的，但就是这0．1％构成了个人的基因隐私。
有关基因隐私问题往往成为基因组研究中伦理争论的焦点。例如，携有某种遗传病的基因，或有缺陷的基因的人，会引发出不少现实问题与麻烦。一些公司在雇用员工时会使用基因信息对存在基因缺陷的人另眼看待；身体有缺陷的残疾人在受教育、就业、保险和医疗方面会遭受更多歧视；可能患上某些疾病的高危人群被保险公司打入另册。如果不去探讨和解决这些问题，人们就将生活在一个毫无隐私和保障的社会。人们会因为基因的曝光，变成一个透明人。在美国《时代周刊》和美国有线新闻网的民意测验中，应答者大多明确地表示出了他们对人类基因组计划进展的忧虑。其中最担心的问题就是隐藏在基因组中的秘密被公开化，从而很可能带来一系列不利的后果。基因破译和基因普查可能是好事，它给每个人制作了一张“基因身份证”，人们可以通过这张身份证了解自己的健康状况，并采取最有效的防治方法。但是，基因可以提供的信息实在是太多了，不仅仅揭示疾病的产生，而且还包含了人的许多方面的特征，不谨慎地解释有关某基因与疾病相关的信息，将对携带这些基因但不会生病的人带来灾难。如果要人们牺牲自己的隐私权，许多人便宁愿不知道自己的疾病隐患。预防是遥远的事，而隐私则是现实的和重要的事。持这种观点的人如今不在少数。那么，谁有权利知道特定个人的基因信息？是属于测定基因信息的人，还是属于被测定者？这些伦理问题引起了广泛的讨论。
