4.实验室检查。
（1）血液检查。明显贫血，为正常细胞性贫血，白细胞数正常或增高。血小板降低，红细胞沉降率加快。血生化检查：血浆中白蛋白减少，血钙偏低，血磷增高，血钾和血钠随病情而定。
（2）尿液检查。随原发病不同而有差异。其共同点是：尿渗透压降低，比重低；尿量减少；尿蛋白定量增加；尿沉渣检查，可有多少不等的红细胞、白细胞、上皮细胞和颗粒管型，蜡样管型最有意义。
（3）肾功能检查。各项指标均减退。
（4）其他检查。X线尿路平片和造影、同位素肾图、肾扫描、肾穿刺活组织检查等，对于病因诊断有帮助。
5.诊断和鉴别诊断。重点需与急性肾功能不全、慢性肾功能不全急性加重、继发性肾病等进行鉴别，有条件时，需行肾活检明确诊断。
6.治疗。
（1）一般治疗。在肾功能不全的代偿期，应积极治疗原发病，防止发展为尿毒症。在氮质血症期除应治疗原发病外，要减轻工作量，避免受凉、受湿和过劳，防止感冒，不使用损害肾脏药物。已出现尿毒症状者，应休息和治疗。
（2）饮食疗法。对氮质血症和尿毒症患者肾脏替代治疗前应给予低蛋白饮食（0.6g/kg ·d－1），且以含有人体必需氨基酸多的动物蛋白为主。但应注意监测营养指标，防止营养不良。
食物要易消化并含充足的维生素，可同时服用肾脏必须氨基酸。尿量少、有水肿者，应限制钠的摄入。
（3）去除诱发因素。各种感染是常见的诱发因素，由急性吐泻、发热、电解质平衡失调和使用了肾毒性药物引起者亦不少见。此外还有外伤、手术等。
（4）纠正代谢性酸中毒。轻度代谢性酸中毒者，可通过纠正水、电解质平衡失调得到改善，亦可加用碳酸氢钠，每日4～8g，分2～4 次口服。
（5）纠正水、电解质平衡失调。
（6）针对心力衰竭的治疗。纠正和去除诱因，治疗以透析和血液滤过最有效。
（7）血液净化疗法。用人工方法代替失去了的肾脏功能，使血液得到净化，以维持患者生命。常用的方法有：腹膜透析、血液透析、血液滤过等。
（8）对症治疗。纠正胃肠道症状、纠正高血压、纠正贫血等。
（9）必要时肾脏移植。
血液系统疾病
一、贫血的分类、临床表现、诊断和治疗
贫血是指人体外周血液中单位容积的血红蛋白量、红细胞计数和（或）血细胞比容低于正常最低值的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。我国诊断贫血的标准：在我国海平面地区，成年男性Hb ＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb ＜110g/L，孕妇Hb ＜100g/L。
（一）分类
基于不同的临床特点，贫血有不同的分类标准。
1.根据血红蛋白下降的量与程度不同分类。
2.根据贫血的病因和发病机制分类。
（1）红细胞生成减少性贫血。红细胞生成主要取决于三大因素：造血细胞、造血调节、造血原料。可分为：①造血干/祖细胞异常：常见的有再生障碍性贫血（AA）以及造血系统恶性克隆性疾病，包括骨髓增生异常综合征及各类造血系统肿瘤性疾病；②造血调节异常：如骨髓基质细胞受损、淋巴细胞功能亢进、造血调节因子水平异常、造血细胞凋亡亢的引起的贫血；③造血原料不足或利用障碍：叶酸或（和）维生素B12缺乏或利用障碍，缺铁和铁利用障碍。
（2）红细胞破坏过多性贫血。溶血性贫血（HA）。
（3）失血性贫血。根据失血速度分为急性和慢性。
3.根据红细胞形态特点分类。
（二）临床表现
贫血的临床表现与5个因素有关：贫血的病因，贫血导致血液携氧能力下降的程度，贫血时血容量下降的程度，发生贫血的速度和血液、循环、呼吸等系统对贫血的代偿和耐受能力。
贫血的主要临床表现如下：
1.神经系统。头痛、耳鸣、眼花、记忆力减退、注意力不集中，是贫血常见的症状。
2.皮肤黏膜。苍白是贫血时皮肤、黏膜的主要表现。皮肤、黏膜黄染常见于溶血性贫血。
3.呼吸系统。低氧和高二氧化碳状态，刺激呼吸中枢，进而引起呼吸加快加深。
4.循环系统。急性失血性贫血时可有外周血管的收缩、心率的加快、心悸等表现。非失血性贫血则主要表现在心脏对组织缺氧的反应，长期贫血，心脏超负荷工作且供血不足，会导致贫血性心脏病，严重时心功能不全。
5.消化系统。长期慢性溶血可合并胆管结石或（和）炎症。缺铁性贫血可有吞咽异物感及异嗜症。巨幼细胞性贫血或恶性贫血可引起舌炎、舌萎缩、牛肉舌、镜面舌等。
6.泌尿系统。肾性贫血在贫血前和贫血同时有原发性肾疾病的临床表现。
7.内分泌系统。长期贫血会影响甲状腺、性腺、肾上腺、胰腺的功能，会改变红细胞生成素和胃肠激素的分泌。
8.生殖系统。长期贫血影响睾酮的分泌，减弱男性性征；对女性，除了影响女性激素的分泌外，还可因合并凝血因子及血小板量或（和）质的异常而导致月经过多。
9.免疫系统。所有继发于免疫系统疾病的贫血患者，均有原发免疫系统疾病的临床表现。
贫血本身也会引起免疫系统的改变。某些治疗贫血的药物能改变患者免疫功能。
10.血液系统。2，3‐二磷酸甘油酸（2，3‐DPG）增高，可降低血红蛋白对氧的亲和力，使氧解离曲线右移，组织获得更多的氧；不同种类的贫血可有不同的红细胞膜、酶、血红蛋白的异常以及某些贫血时并发的白细胞和（或）血小板质的改变。浆细胞病性贫血、溶血性贫血等可有血浆或血清成分的改变。造血器官的改变主要在骨髓，不同类型的贫血，骨髓形态学改变不同。
（三）诊断
1.应详细询问现病史和既往史、家族史、营养史、月经生育史及危险因素暴露史等。
2.全面体检有助于了解：①贫血对各系统的影响：皮肤、黏膜苍白程度，心率或心律改变，呼吸姿势或频度异常等；②贫血的伴随表现：溶血（如皮肤、黏膜、巩膜黄染，胆管炎症体征，肝大或脾大等）、出血（如皮肤黏膜紫癜或淤斑，眼底、中枢神经系统、泌尿生殖道或消化道出血体征等）、浸润（如皮肤绿色瘤、皮下肿物、淋巴结肿大、肝大或脾大等）、感染（如发热及全身反应、感染灶体征等）、营养不良（如皮肤、黏膜或毛发干燥、黏膜溃疡、舌乳头萎缩、匙状甲或神经系统深层感觉障碍等）、自身免疫（如皮肤、黏膜损害，关节损害）等。
3.贫血的实验室检查分为血常规、骨髓和贫血发病机制检查。①血常规检查：包括血细胞计数、网织红细胞计数和外周血图片；②骨髓检查：包括骨髓细胞涂片分类和骨髓活检；③贫血的发病机制检查：包括缺铁性贫血的铁代谢及引起缺铁的原发病检查。
（四）治疗
治疗原则：贫血性疾病的治疗分“对症”和“对因”两类。
1.对症治疗。目的是减轻重度血细胞减少对患者的致命影响，为对因治疗发挥作用，赢得时间。
2.对因治疗。实乃针对贫血发病机制的治疗。
二、缺铁性贫血的病因和发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽（ID），继之红细胞内铁缺乏（IDE）最终引起缺铁性贫血（IDA）。IDA 是铁缺乏症的最终阶段。
（一）病因
铁吸收部位主要在十二指肠及空肠上段。正常人每天造血约需20～25mg 的铁，主要来自衰老破坏的红细胞。人体每天排铁不超过1mg，主要通过肠黏膜脱落细胞随粪便排出，少量通过尿、汗液，哺乳妇女还通过乳汁排出。出现缺铁性贫血的病因主要有以下三方面：①需铁量增加而铁摄入不足：多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。②铁吸收障碍：常见于胃大部切除术后，胃酸分泌不足且食物快速进入空肠，绕过铁的主要吸收部位（十二指肠），使铁吸收减少。此外，多种原因造成的胃肠道功能紊乱，如长期不明原因腹泻、慢性肠炎、Crohn 病等均可因铁吸收障碍而发生IDA。③铁丢失过多：长期慢性铁丢失而得不到纠正则造成IDA。
（二）发病机制
1.缺铁对铁代谢的影响。当体内贮铁减少到不足以补偿功能状态的铁时，铁代谢指标发生异常：贮铁指标（铁蛋白、含铁血黄素）减低、血清铁和转铁蛋白饱和度（TS）减低、总铁结合力和未结合铁的转铁蛋白升高、组织缺铁、红细胞内缺铁。当红细胞内铁缺乏时，转铁蛋白受体脱落进入血液成为血清可溶性转铁蛋白受体（sTFR）。
2.缺铁对造血系统的影响。红细胞内缺铁，血红素合成障碍，大量原卟啉不能与铁结合成为血红素，以游离原卟啉（FEP）的形式积累在红细胞内或与锌原子结合成为锌原卟啉（ZPP），血红蛋白生成减少，红细胞胞浆少、体积小，发生小细胞低色素性贫血；严重时粒细胞、血小板的生成也受影响。
3.缺铁对组织细胞代谢的影响。组织缺铁，细胞中含铁酶和铁依赖酶的活性降低，进而影响患者的精神、行为、体力、免疫功能及患儿的生长发育和智力；缺铁可引起黏膜组织病变和外胚叶组织营养障碍。
（三）临床表现
1.缺铁原发病表现。
2.贫血表现。常见症状为乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差等；体征有黏膜苍白、心率增快等。
3.组织缺铁表现。精神行为异常，如烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖；体力、耐力下降；易感染；儿童生长发育迟缓、智力低下；口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂、吞咽困难；毛发干枯、脱落；皮肤干燥、皱缩；指（趾）甲缺乏光泽、脆薄易裂，重者指（趾）甲变平，甚至凹下呈勺状（匙状甲）。
（四）实验室检查
1.血象。呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞体积（MCV）低于80fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于32%。血图片中可见红细胞体积小、中央淡染区扩大。网织红细胞计数多正常或轻度增高。白细胞和血小板计数可正常或减低。
2.骨髓象。增生活跃或明显活跃；以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常。红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞浆少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良的表现，即所谓的“核老浆幼”现象。
3.骨髓铁染色。用普士蓝染色可见骨髓含铁血黄素阴性（正常为＋～＋＋），铁粒幼细胞阴性或减少（ ＜15%）。
4.铁代谢。血清铁低于8.95μmol/L，总铁结合力升高，大于64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度降低，小于15%，sTfR 浓度超过8mg/L。血清铁蛋白低于12μg/L，骨髓小粒中无深蓝色的含铁血黄素颗粒；在幼红细胞内铁小粒减少或消失，铁粒幼细胞少于15%。
5.红细胞内卟啉代谢。FEP ＞0.9μmol/L（全血），ZPP ＞0.96μmol/L（全血），FEP/Hb ＞4.5μg/gHb。
（五）诊断
1.贮存铁耗尽（ID）。①血清铁蛋白＜12μg/L ；②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于15%；③血红蛋白及血清铁等指标尚正常。
2.红细胞内铁缺乏（IDE）。①ID 的①＋②；②转铁蛋白饱和度＜15%；③FEP/Hb ＞4.5μg/gHb ；④血红蛋白尚正常。
3.缺铁性贫血（IDA）。①IDE 的①＋②＋③；②小细胞低色素性贫血：男性Hb ＜120g/L，女性Hb ＜110g/L，孕妇Hb ＜100g/L ；MCV ＜80fl，MCH ＜27pg，MCHC ＜32%。
4.病因诊断。
（六）鉴别诊断
应与下列小细胞性贫血鉴别：①铁粒幼细胞性贫血；②海洋性贫血；③慢性病性贫血；④转铁蛋白缺乏症。
（七）治疗
治疗原则：根除病因；补足贮铁。
1.病因治疗。应尽可能地去除导致缺铁的病因。
2.补铁治疗。治疗性铁剂有无机铁和有机铁两类。无机铁以硫酸亚铁为代表，有机铁则包括右旋糖酐铁、葡萄糖酸亚铁、山梨醇铁、富马酸亚铁和琥珀酸亚铁等。无机铁剂的不良反应较有机铁剂明显。首选口服铁剂。口服铁剂有效的表现先是外周血网织红细胞增多，高峰在开始服药后5～10天，2周后血红蛋白浓度上升，一般2个月左右恢复正常。铁剂治疗应在血红蛋白恢复正常后至少持续4～6个月，待铁蛋白正常后停药。若口服铁剂不能耐受或胃肠道正常解剖部位发生改变而影响铁的吸收，可用铁剂肌内注射。右旋糖酐铁是最常用的注射铁剂。注射用铁的总需量按公式计算：（需达到的血红蛋白浓度－患者的血红蛋白浓度）×0.33×患者体重（kg）。
三、再生障碍性贫血的病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗再生障碍性贫血（AA，简称再障）是一种获得性骨髓造血功能衰竭症。主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征，免疫抑制治疗有效。
（一）病因
发病原因不明确，可能为：①病毒感染：特别是肝炎病毒、微小病毒B19等。临床上可见到乙型肝炎相关的再生障碍性贫血病例。②化学因素：特别是氯霉素类抗生素、磺胺类药物、抗肿瘤化疗药物以及苯等。抗肿瘤药与苯对骨髓的抑制与剂量相关，但抗生素、磺胺类药物及杀虫剂引起的再障与剂量关系不大，但与个人敏感有关。③长期接触X 射线、镭及放射性核素等可影响DNA 的复制，抑制细胞有丝分裂，干扰骨髓细胞生成，使造血干细胞数量减少。
